AMENORREAS PRIMARIAS Clasificación etiológica

AMENORREAS PRIMARIAS

Clasificación etiológica

Anomalías genitales

Disgenesia gonadal: formación defectuosa de los ovarios- sustituidos por dos cintillas fibrosas con ausencia de folículos ováricos. Genitales externos femeninos infantiles. Niveles elevados de gonadotropinas- no se producen hormonas feedback negativo

• Síndrome de Turner: 45,X0; 46,XX; mosaicos. Talla baja, malformaciones extragenitales: pliegue cervical (pterigium colli), cubitus valgus, alteraciones renales, cardíacas (45,X0 coartación aórtica). Causas de abortos. Ecografía primer trimestre: higromas quísticos- tumoraciones linfáticas
• Síndrome de Swyer: disgenesia gonadal pura, sin malformaciones asociadas ni enanismo. Cariotipo 46,XY- el cromosoma Y no se expresa correctamente-funciona como 45X0. Frecuentes cánceres de ovario- gonadoblastoma (más habitual)
• Disgenesia gonadal mixta: mosaicismo que afecta al cromosoma. Anomalías diferenciación sexual. 45,X0; 46,XY- diversos fenotipos: RN con genitales ambiguos, varones fértiles normales o fenotipos femeninos normales con gónadas acintadas bilaterales. Mayoría talla baja, tercera parte estigmas sx Turner

Síndrome de Rokitansky: alteración en la permeabilización de los conductos de Müller. Fenotipo femenino normal. Cromatina sexual positiva. Cariotipo 46,XX. Ovarios normales, útero rudimentario no canalizado, agenesia 2/3 superiores de la vagina- vagina corta que termina en fondo de saco ciego. Malformaciones renales.p o urinarias asociadas.

Himen imperforado: dx exploración genitpal a toda niña prepúber en primera visita al pediatra. El acúmulo menstrual retenido puede producir dolor abdominal. Cura con incisión y evacuación

Feminización testicular, síndrome de Morris o pseudohermafroditismo masculino: 46XY, testiculos bien conformados, intraabdominales, riesgo de degeneración en un disgerminoma. Niveles testosterona normales- déficit receptores intranucleares- fenotipo femenino normal, ausencia de vello axilar y pubiano

Hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome adrenogenital o pseudohermafroditismo femenino: presencia de genitales externos masculinizados. Dx producción andrógenos excesiva por la corteza suprarrenal . Deficiencia de una enzima necesaria para síntesis del cortisol suprarrenal. Cariotipo 46XX.

Clínica según déficit enzimático:

• HTA e hipocalemia en déficit 17-alfa-hidroxilasa
• Virilización y sx pierdesal en déficit de 21-hidroxilasa-el más frecuente

Agenesia de vagina: poco frecuente. Se detecta en la exploración

Amenorrea por anorexia o deportiva

• Anorexia nerviosa: 25% antes de que haya pérdida importante de peso. Gonadotropinas disminuidas. Se corrige con la ganancia de peso
• Amenorrea deportiva: mitad de mujeres que practican ejercicio intenso y competitivo (ballet, gimnasia). Causas: disminución de peso y porcentaje de grasa corporal, aumento de esteroides sexuales, incremento de andrógenos y de prolactina. Aumenta temperatura corporal y hay elevación de hormona del crecimiento, ACTH, beta-endorfinas y beta-lipotropina, alteran el patrón de descarga hipotalámica de GnRH

Causas centrales

Amenorrea psíquica: estrés, internamiento, miedo al embarazo o sexualidad. Liberación de corticotropinas (CRH), que inhibe la secreción de gonadotropinas

Lesiones hipotálamo-hipofisarias: tumores, traumatismos, hematomas, infartos, granulomas, etc., lesionan eje hipotalámico-hipofisario

Pubertad retrasada

Hipogonadismo hipogonadotrópico

Síndromes neurogerminales

• Síndrome de Kallman: Detención crecimiento SNC primeras semanas de vida intrauterina- defecto línea media. Atrofia del bulbo olfatorio e infantilismo sexual. Amenorrea primaria, alteraciones del olfato. Gonadotropinas descendidas. Cariotipo femenino o masculino
• Síndrome de Laurence-Moon-Bield: diabetes, oligofrenia, hipogonadismo
• Síndrome de Alstorm: retinitis pigmentaria, sordera, nefropatía e hipogonadismo
• Progeria: calvicie prematura, cabello grisáceo, cataratas, atrofia muscular y del tejido cutáneo. Lleva a la muerte en fases tempranas de la vida.
• Síndrome de Prader Willi: hipotonía, hipogonadismo, hipomentalidad y obesidad (sx HHHO). Tx clomifeno

AMENORREAS SECUNDARIAS

Falta de menstruación durante al menos tres meses en una mujer que previamente ha tenido la regla

• Origen uterino: síndrome de Asherman (sinequias uterinas tras legrados)
• Insuficiencia ovárica: fallo ovárico prematuro (FOP) o menopausia precoz. Agotamiento folicular antes de los 40 --> descenso de estrógenos y elevación de gonadotropinas. Síndrome del ovario resistente
• Tumores ováricos: destrucción del tejido ovárico sano
• Hipogonadismo hipogonadotropo: amenorrea hipotalámica funcional por ejercicio físico, anorexia nerviosa u otros trastornos psíquicos
• Hiperprolactinemia: prolactinomas, traumatismos
• Síndrome de Sheehan: amenorrea posparto por infarto hipofisario. Motivo más frecuente de panhipopituitarismo en mujeres en edad reproductiva- involución de la glándula mamaria. Amenorrea, pérdida de vello pubiano y axilar. Astenia, inapetencia, intolerancia al frío, mixedema, pérdida de pigmentación de las aréolas mamarias y de la región genital y pérdida de peso --> caquexia
• Tumores hipofisarios secretores de hormonas proteicas: GH (acromegalia), TSH, gonadotropinas y ACTH
• Craneofaringoma: 60% de los casos de amenorrea es por compresión hipofisaria directa de la propia glándula o del sistema vascular que conecta el hipotálamo a la hipófisis
• Fármacos: anovulatorios, fenotiacinas, reserpina, digoxina, etc.
• Enfermedades intercurrentes: insuficiencia renal, diabetes
• Amenorreas psíquicas: anorexia nerviosa, pseudociesis (embarazo psicológico) o estrés
• De origen suprarrenal o tiroideo: exceso o defecto de esteroides o de hormonas tiroideas

Diagnóstico de la amenorrea:

Descartar una gestación- test de embarazo

Determinación de TSH y PRL: si elevadas se lleva a cabo tx etiológico- elevación de la TSH en el hipotiroidismo y de la PRL las más frecuentes

Administrar 5-10 mg de acetato de medroxiprogesterona x 5 días- si llega a menstruar- causa anovulación

Combinación de estrógenos y progestágenos x 3 meses. Si no tiene la regla- falla anatómica en el útero (Sx Asherman), cérvix o en la vagina (estenosis)

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