Aberraciones cromosómicas. Trabajo final de genética

INSTITUCIÓN EDUCATIVA JOSÉ EUSEBIO CARO

Trabajo final de genética

Grado: noveno

Tema: Aberraciones cromosómicas 

Indicaciones:

El trabajo lo realizaran en forma individual, en parejas o en grupos de tres 

Tener en cuenta las normas APA o ICONTEC y los siguientes ítems:

1.       Portada teniendo en cuenta las normas APA o ICONTEC Hecho

2.       Introducción: En ella se escribe una breve descripción de los contenidos del trabajo Hecho

3.       Objetivos: Son los fines que se persiguen con la realización del trabajo. Se plantean con verbos en infinitivo como: aprender, comprender, reconocer, entre otros. Hecho

4.       Respuestas a las siguientes preguntas y realización de las siguientes actividades: Hecho

 4.1. Consulta:

       a.     ¿A qué se le llama aberraciones cromosómicas? Hecho

b.       Los   tipos de aberraciones cromosómicas: Numéricas y estructurales Hecho

c.        ¿Por qué causas se pueden dar las aberraciones cromosómicas? Hecho

5.       Elabora un mapa conceptual o cuadro sinópticos sobre los distintos tipos de aberraciones cromosómicas Hecho

6.    Completa el siguiente cuadro para las anomalías cromosómicas  numéricas (Toma como base el ejemplo) (Pag.18) De brahian

7.     Completa el cuadro para las anomalías cromosómicas estructurales (Pag. 19) De brahian

8.       Elabora dos conclusiones

9.       Escribe la bibliografía

INSTITUCIÓN EDUCATIVA JOSÉ EUSEBIO CARO

Asignatura: Biología

Prof.: Orfa

Grado:” 9ª”

TRABAJO FINAL DE

Genética

Tema: Aberraciones cromosómicas

Integrantes:

Daniel Andrés Gutiérrez Piedrahita

 Brahian Zapata Hernández

Introducción

En este trabajo expondremos sobre las aberraciones cromosómicas, como se causan estas aberraciones, los tipos de aberraciones y también nos haremos preguntas como: ¿La culpa de estas aberraciones podrían ser de los mismos padres? O ¿La culpa de estas aberraciones podría ser a causa de varias generaciones con este gen? O ¿La causa puede ser un agente externo?, antes de introducirlos al tema, primero tenemos que saber ¿Que es la genética?

La genética es el estudio de los genes, lo que son y cómo funcionan, siendo las unidades dentro de una célula que controlan la forma en que viven los organismos y heredan rasgos (llamados caracteres biológicos y que es una característica) de sus antepasados; por ejemplo, los niños, producidos por la reproducción sexual, por lo general se parecen a sus padres porque ellos han heredado los genes 50% de cada padre. La genética trata de identificar qué características se hereda, y explicar cómo estas características pasan de generación en generación.

Ya tenemos claro que es la genética y la herencia, para tener más en sintonía lo que es este trabajo, es nada más y nada menos que Biología Básica, el estudio de los Genes, del ADN y del ARN, todo esto con el propósito de introducirse más en la genética y tener más interés en ella.

¡Ahora sí! Empecemos esta aventura científica.

Objetivo

El objetivo de este trabajo de Genética, es que los lectores que lean este trabajo se interesen más en la biología, concretamente en el estudio de la genética, para que emprendan en el mundo de la ciencia, para que aprendan como se causan las aberraciones cromosómicas, como son las características de estas distintas enfermedades cromosómicas, además para que en sus casas puedan buscar e informarse más sobre la biología y experimentar e entretenerse en el mundo de la ciencia. Todo esto con el fin de ver nuevos científicos descubriendo y creando nuevas formas de mejorar el mundo y avanzar exponencialmente en la ciencia.

¿A qué se le llama aberraciones cromosómicas?

Es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Las aberraciones cromosómicas, tanto numéricas como estructurales, pueden encontrarse a menudo en células de tumores sólidos y células leucémicas.

Los factores ambientales tales como las radiaciones ionizantes, numerosas sustancias químicas y algunos agentes biológicos como los virus, son capaces de inducir aberraciones cromosómicas, fundamentalmente estructurales.

El estudio de las aberraciones cromosómicas producidas por agente ambientales físicos y químicos ha tomado interés en la medicina del trabajo.

Se ha descrito un número creciente de aberraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica tras la exposición accidental aguda a radiaciones ionizantes, así como en individuos con exposición laboral crónica a bajas dosis de radiación, tanto en el campo de la medicina como en el de la industria.

Los grupos con mayores exposiciones tienden a presentar tasas más altas de aberraciones cromosómicas.

Los   tipos de aberraciones cromosómicas: Numéricas y estructurales

-Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas

-Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas

-Anomalías Cromosómicas Autosómicas Estructurales

-Anomalías Cromosómicas Sexuales Estructurales

Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas

Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidias numéricas son viables, pero existen y generan alteraciones en el fenotipo de los humanos. Entre las más frecuentes destacan:

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down:

es un trastorno genético causado por la copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años tienen una probabilidad del 20% de dar a luz a un niño con Síndrome de Down. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Estos individuos son mentalmente retardados, de baja estatura, presentan pliegue en los ojos que recuerdan a la raza de mongólica, tienen dedos cortos y gordezuelos y lengua engrosada. La no disyunto ion del par cromosómico 21 durante la espermatogénesis también puede producir un niño con Síndrome de Down.

Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards:

(Trisomía: cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas), se trata de una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Su prevalencia se estima entre 1/6.000 - 1/13.000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.

No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad materna, es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 44 años. En mujeres mayores a 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis). Los niños con esta enfermedad mueren por lo general antes del primer año.

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