Teoria Cromosomica

Escuela Preparatoria Particular “La Corregidora”

Biología II

Dr. Fernando Vásquez Flores

Investigación Teoría Cromosómica y alteraciones cromosómicas ligadas al sexo.

Cuarto semestre

Michel López Noya

11/03/14

Calif.__________

INDICE…

Portada 1

Introduccion 3

Teoria cromosómica 4

Los estudios de Theodor Boveri 4

Walter Sutton: su contribución a la biología 6

LA confirmación de Thomas Morgan 8

Alteraciones cromosómicas ligadas al sexo 11

Daltonismo 18

Hemofilia 20

Conclusion 21

Bibliografia 22

Introducción

Los trabajos de Mendel fueron ignorados hasta que los avances en el campo de la citología dieron la clave para explicar la transmisión y el comportamiento de los "factores hereditarios".

La teoría cromosómica de la herencia armoniza los conocimientos de citología con los resultados de los experimentos de Mendel. Los puntos básicos son:

1º. Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados uno a continuación de otro.

2º. Los genes que están muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse juntos y se llaman genes ligados.

3º Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado, debido al entrecruzamiento que ocurre en la meiosis

TEORIA CROMOSÓMICA

La teoría cromosómica de Sutton y Boveri enuncia que los alelos mendelianos están localizados en los cromosomas.

Esta teoría fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. También se denomina a veces teoría cromosómica de la herencia.

La teoría permaneció controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera universalmente aceptada después de sus estudios realizados en Drosophila melanogaster.

LOS ESTUDIOS DE THEODOR BOVERI

A pesar de que en tiempos de Theodor Boveri se aceptaba que una célula procede de la división binaria de una célula madre, no estaba claro cómo la cromatina (que August Weismann denominaba el “plasma germinal”) presente en el núcleo se transmite a las células hijas de manera que ambas son idénticas a la célula original, tras la “metamorfosis nuclear” observada por Walther Flemming, en la cual la masa nuclear se transforma en hebras definidas (los cromosomas) que se mueven en el interior celular y luego vuelve a su estado original. A pesar de que se suponía que dichas hebras transportaban el material hereditario, el mecanismo permanecía desconocido, hasta que Boveri demostró que los cromosomas son orgánulos permanentes que se condensan durante la mitosis y permanecen difusos durante la interfase.

Además de establecer la individualidad y la permanencia de los cromosomas, Boveri dio una descripción moderna del aparato mitótico, pues fue el primero en identificar los centrosomas y definir el papel del huso mitótico en la distribución de los cromosomas en los polos opuestos de la célula madre, que darán lugar a las células hijas. Los trabajos de Boveri en Ascaris y en embriones de erizos de mar le permitieron observar divisiones celulares defectuosas, como mitosis multipolares, mitosis monopolares o medios husos, que después fue capaz de inducir experimentalmente. Esto le permitió definir tres reglas (1888,1904)

Los cromosomas durante mitosis son dobles (presentan dos cromátidas), y cada parte presenta un lateral que se enfrenta hacia un polo del huso; esta regla implica la idea de que un cromosoma sólo puede dividirse entre dos células hijas, y la presencia de los cinetocoros, aun no descubiertos, enfrentados en las dos cromátidas para el anclaje de los microtúbulos. Boveri distinguió incluso dos tipos de cromosomas, los que tienen un centrómero localizado (en el erizo de mar) y los que lo tienen difuso (Ascaris).

Los cromosomas están conectados a ambos polos del huso a través de microtúbulos (MTs).

Cada cromátida está unida a uno de los dos polos y sólo a uno.

Por otro lado, Boveri también identificó que las cromátidas se duplican durante la interfase (1904),4 y dedujo una correlación muy precisa entre el número cromosómico (la cantidad de cromatina) y el tamaño del núcleo (1905).5 De esta forma, para el ciclo cromosómico, Boveri estableció tres sucesos clave: duplicación de la cromatina durante el periodo de reposo (interfase), la individualización de las cromátidas durante la condensación cromosómica y la distribución de las cromátidas en anafase, una descripción que encaja perfectamente con la visión actual de los eventos cromosómicos durante el ciclo celular.

Boveri también describió el centrosoma por vez primera en Ascaris en 1887,6 definiéndolo como un "orgánulo especializado en la división celular". Boveri identificó claramente el centrosoma como un par de centriolos rodeados por un material especial, capaz de ensamblar una "esfera de arquiplasma" que contiene todos esos elementos, que a su vez generan de forma transitoria una "astrosfera". En 1900, Boveri estableció que los centrosomas son orgánulos celulares de una única copia.7 A través de su observación de la dinámica de los cromosomas, llegó a la conclusión de que un huso mitótico bipolar típico consiste en realidad de dos medios husos, cada uno generado por un centrosoma, que se mantienen unidos por el conjunto de los cromosomas dobles unidos en el extremo de cada áster, de tal manera que cada cromosoma está unido a ambos polos, y sólo a uno por cromátida. Por tanto, dedujo que durante la formación de la placa metafásica, existen fuerzas cromosómicas que parecen contrarrestar la repulsión existente entre los áster.

Sin embargo, dado que los cromosomas de la línea germinal de Ascaris son estructuralmene muy polimórficos, Boveri no pudo distinguir la presencia de cromosomas homólogos en Parascaris equorum, ni en mitosis ni en el estado de sinapsis meiótica. Fue Walter Sutton8 quien reconoció la presencia de cromosomas individuales, identificables por su tamaño, en espermatocitos de saltamontes, y demostró que 2 cromosomas similares siempre se aparean durante la meiosis. Sin embargo, el hecho de que existan cromosomas morfológicamente distintos no excluye que contengan información genética similar. En 1902, Boveri excluyó esta posibilidad mediante un ingenioso análisis de dispermia (fertilización por más de un espermatozoide) en erizos de mar, demostrando que los cromosomas no son equivalentes en el desarrollo embrionario. Mediante un análisis cuantitativo publicado en 1907, Boveri estimó el número de "genóforos" que son esenciales para controlar la ontogenia,que corresponde al número haploide de cromosomas.

A partir de los datos de todos sus estudios citogenéticos, Boveri llegó a la conclusión de que el aparato meiótico no distingue los cromosomas homólogos en función de su origen paterno o materno. Por tanto, esta división puede generar combinaciones múltiples de cromosomas (2") para crear nuevos juegos haploides en los gametos. Además de la existencia de recombinación intercromosómica, Boveri propuso también la recombinación intracromosómica durante la fase de sinapsis en la meiosis.

Boveri resumió sus estudios en sus "Results on the constitution of the chromatic substance in the cell nucleus" (Resultados sobre la constitución de la sustancia cromática del núcleo celular), en el que combinaba los hechos observados sobre los cromosomas con las leyes Mendelianas de la herencia. Como él mismo expresó: "Vemos que dos áreas de estudio que se han desarrollado de manera independiente han producido resultados que son tan armoniosos como si uno los hubiera derivado teóricamente del otro". Hoy podemos apreciar el progreso conceptual realizado por Boveri, pero en su tiempo, las ideas de Boveri (lo que hoy conocemos en conjunto como la teoría cromosómica de Sutton y Boveri) fueron recibidas con fuerte escepticismo. La principal razón era que en principio no parecía haber evidencias definitivas conectando un carácter hereditario cualquiera con un cromosoma concreto. Para Boveri, era la determinación sexual la que proporcionaba dicha evidencia.

WALTER SUTTON: SU CONTRIBUCIÓN A LA BIOLOGÍA

Walter Sutton fue una persona polifacética, que realizó muy diversas actividades a lo largo de su vida, todas con éxito, a pesar de que falleció a los 39 años de edad. Así por ejemplo, inició los estudios de ingeniería, que luego abandonó para estudiar biología, primero en la Universidad de Kansas, donde consiguió tanto el grado de Bachelor como el Master en 1901. Como tesis de su Master, realizado en el laboratorio del Dr. C. E. McClung, estudió la espermatogénesis de Brachystola magna,12 un gran saltamontes originario de las tierras donde Sutton creció. Después se trasladó a la Universidad de Columbia, donde continuó sus estudios de zoología en el laboratorio del Dr. Edmund B. Wilson. Fue allí donde Sutton escribió sus dos trabajos significativos en genética: On the morphology of the chromosome group in Brachystola magna (Sobre la morfología del grupo cromosómico de Brachystola magna) y The chromosomes in heredity (Los cromosomas en la herencia).13 8 Sin embargo, no terminó su Ph.D. en zoología, sino que durante dos años trabajó en los campos de extracción de petróleo de Kansas, donde desarrolló máquinas específicas

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