Teoria Cromosomica De La Erencia

La teoría cromosómica de la herencia-Mendel desconocía por completo la naturaleza de los «factores hereditarios». Años mástarde, el descubrimiento de los cromosomas y del mecanismo de la división celular arrojóluz sobre cómo se produce la herencia de los caracteresTEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA MENDELIANA Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia de la moléculade ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron lateoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en loscromosomas.

Los estudios de Theodor BoveriA pesar de que en tiempos de Theodor Boveri se aceptaba que una célula procede de la división binaria de una célula madre, no estaba claro cómo la cromatina (que August Weismann denominaba el “plasma germinal”) presente en el núcleo se transmite a las células hijas de manera que ambas son idénticas a la célula original, tras la “metamorfosis nuclear” observada por Walther Flemming, en la cual la masa nuclear se transforma en hebras definidas (los cromosomas) que se mueven en el interior celular y luego vuelve a su estado original. A pesar de que se suponía que dichas hebras transportaban el material hereditario, el mecanismo permanecía desconocido, hasta que Boveri demostró que los cromosomas son orgánulos permanentes que se condensan durante la mitosis y permanecen difusos durante la interfase.

Además de establecer la individualidad y la permanencia de los cromosomas, Boveri dio una descripción moderna del aparato mitótico, pues fue el primero en identificar los centrosomas y definir el papel del huso mitótico en la distribución de los cromosomas en los polos opuestos de la célula madre, que darán lugar a las células hijas. Los trabajos de Boveri en Ascaris y en embriones de erizos de mar le permitieron observar divisiones celulares defectuosas, como mitosis multipolares, mitosis monopolares o medios husos, que después fue capaz de inducir experimentalmente. Esto le permitió definir tres reglas(1888,1904):3 4

• Los cromosomas durante mitosis son dobles (presentan dos cromátidas), y cada parte presenta un lateral que se enfrenta hacia un polo del huso; esta regla implica la idea de que un cromosoma sólo puede dividirse entre dos células hijas, y la presencia de los cinetocoros, aun no descubiertos, enfrentados en las dos cromátidas para el anclaje de los microtúbulos. Boveri distinguió incluso dos tipos de cromosomas, los que tienen un centrómero localizado (en el erizo de mar) y los que lo tienen difuso (Ascaris).

• Los cromosomas están conectados a ambos polos del huso a través de microtúbulos (MTs).

• Cada cromátida está unida a uno de los dos polos y sólo a uno.

Por otro lado, Boveri también identificó que las cromátidas se duplican durante la interfase (1904),4 y dedujo una correlación muy precisa entre el número cromosómico (la cantidad de cromatina) y el tamaño del núcleo (1905).5 De esta forma, para el ciclo cromosómico, Boveri estableció tres sucesos clave: duplicación de la cromatina durante el periodo de reposo (interfase), la individualización de las cromátidas durante la condensación cromosómica y la distribución de las cromátidas en anafase, una descripción que encaja perfectamente con la visión actual de los eventos cromosómicos durante el ciclo celular.

Walter Sutton:

Walter Sutton fue una persona polifacética, que realizó muy diversas actividades a lo largo de su vida, todas con éxito, a pesar de que falleció a los 39 años de edad. Así por ejemplo, inició los estudios de ingeniería, que luego abandonó para estudiar biología, primero en la Universidad de Kansas, donde consiguió tanto el grado de Bachelor como el Master en 1901. Como tesis de su Master, realizado en el laboratorio del Dr. C. E. McClung, estudió la espermatogénesis de Brachystola magna,12 un gran saltamontes originario de las tierras donde Sutton creció. Después se trasladó a la Universidad de Columbia, donde continuó sus estudios de zoología en el laboratorio del Dr. Edmund B. Wilson. Fue allí donde Sutton escribió sus dos trabajos significativos en genética: On the morphology of the chromosome group in Brachystola magna (Sobre la morfología del grupo cromosómico de Brachystola magna) y The chromosomes in heredity (Los cromosomas en la herencia).13 8 Sin embargo, no terminó su Ph.D. en zoología, sino que durante dos años trabajó en los campos de extracción de petróleo de Kansas, donde desarrolló máquinas específicas para esta actividad. Posteriormente, continuó los estudios en la Universidad de Columbia, obteniendo un doctorado en medicina en 1907 con alta calificación. A partir de este momento y hasta el final de su vida, trabajó como cirujano en diferentes hospitales, realizando interesantes contribuciones en instrumentación médica y en protocolos de cirugía.

Durante su etapa en el laboratorio de McClung, Sutton comenzó a estudiar las espermatogonias del saltamontes Brachystola magna. Su primera publicación12 fue su tesis para la obtención del grado de Master, que recibió en 1901. En este estudio, Sutton estableció que durante la maduración de las espermatogonias, los cromosomas mantienen su individualidad, en contra de la idea predominante en la época, que suponía que todos los cromosomas eran equivalentes. Sutton observó que un cromosoma (identificado inicialmente como el nucléolo pero denominado luego el "cromosoma accesorio" por McClung en 1989) se comportaba de manera diferente al resto de los cromosomas. El año siguiente (1901), McClung identificó dicho cromosoma como el determinante del sexo, demostrando que un fenotipo (la determinación sexual) está asociado con un cromosoma concreto.

Thomas Morgan

Thomas Hunt Morgan tenía una formación de biólogo del desarrollo, habiendo recibido un Ph.D. en 1890 en la Universidad John Hopkins por sus estudios en el desarrollo de las arañas marinas, un grupo especializado de invertebrados, y en 1891 aceptó un puesto de enseñanza en el Bryn Mawr College. En 1904 la Universidad de Columbia anunció la creación de un nuevo puesto en zoología experimental, y se lo ofreció a Morgan, quien era amigo de largo tiempo del director del departamento de zoología, E.B. Wilson. Wilson convenció a Morgan de que la clave para entender el desarrollo (esto es, como una célula, el huevo, genera un individuo completo) era entender la herencia, ya que éste es el medio a través del cual el óvulo y el espermatozoide transmiten las características de los individuos de generación en generación.

Morgan inició sus estudios en ratas y ratones, pero éstos se reproducen tan despacio que no resultaban convenientes para hacer estudios sobre herencia. Buscando un organismo más apropiado, se decidió por Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta, debido a sus características: es un organismo pequeño (3 mm), fácil de mantener en el laboratorio (se pueden recoger un millar en una botella de cuarto de litro), es fértil todo el año y muy prolífica (produce una generación cada 12 días, o 30 generaciones al año). Además los machos y las hembras se distinguen con facilidad, y el desarrollo embrionario ocurre en el exterior, lo que facilita el estudio de las mutaciones en el desarrollo. Por último, Drosophila tiene sólo 4 pares de cromosomas, todo lo cual le convierte en un organismo muy apropiado para los estudios sobre herencia. Los estudios de Morgan con Drosophila comenzaron en 1907. Inicialmente, su intención era mantener varias generaciones, esperando que apareciera un mutante ocasional, algo que Hugo de Vries acababa de observar en plantas. Sin embargo, después de dos años manteniendo las moscas, sus esfuerzos permanecían vanos.

A pesar de todo, Morgan persistió, y en abril de 1910, en una de sus botellas apareció un macho con los ojos blancos, en lugar del color normal (rojo). Esto le permitía comenzar a analizar algunas cuestiones clave: ¿cómo se había generado ese macho? ¿qué determina el color de los ojos? Para empezar, Morgan cruzó el macho mutante de ojos blancos (que denominó white, iniciando la tradición de nombrar la mutación con el fenotipo que genera) con una hembra virgen normal, con ojos rojos. En la primera generación (F1), obtuvo una descendencia (machos y hembras) con ojos rojos, lo que sugería que los ojos rojos eran dominantes, y los blancos recesivos. Para probarlo, cruzó los machos y hembras de la F1, y obtuvo una segunda generación (F2) con las proporciones esperadas según las leyes de Mendel para un carácter recesivo: tres moscas de ojos rojos por cada una de ojos blancos. Sin embargo, aunque Morgan esperaba la misma proporción de machos y hembras con los ojos blancos, observó que todas las hembras los tenían rojos, y entre los machos, los había con ojos rojos y con ojos blancos. Lo cual implicaba que el color de los ojos estaba de alguna forma ligado al sexo. Posteriormente aparecieron otras dos mutaciones espontáneas (alas rudimentarias y color del cuerpo amarillo), que también estaban ligadas al sexo. Todo ello sugería que esos tres genes podrían estar en el mismo cromosoma, el cromosoma sexual.

Estudiando los cromosomas de Drosophila al microscopio, Morgan observó que los 4 pares no eran idénticos, y que las hembras tenían dos cromosomas X idénticos, mientras que en los machos el X estaba apareado con un cromosoma Y, con un aspecto diferente y que nunca aparece en las hembras. Por ello, un macho debe recibir su cromosoma X de su madre y el Y de su padre, lo cual explicaba la segregación observada en el color de ojos: si la madre es homozigota (tiene los dos alelos para ese gen iguales) con los ojos

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