Amniocentesis

Amniocentesis

Toma de líquido amniótico

• Exactitud 99% en la detección de anormalidades cromosómicas (translocaciones de mas de 5 megabases)

• Se realiza entre la semana 15-20 de la gestación

• Amniocentesis temprana <15 SD

• Riesgos de perdida de LA, infección sangrado y aborto (o.5% por arriba del riesgo basal 1.0%)

Disomia uniparental

Cuando los cromosomas vengan de un solo progenitor (Sx de Prader Willi por deleción en el 15 paterno q11-a13 o por dos cromosomas 15 de la mamá) (Sx de Angelman en el 15 materno q11-q13 o por dos cromosomas 15 del papá)

Seudo mosaico: es aquella que se encuentra en solo una colonia de varios cultivos primarios

Biopsia de vellosidades coriales

• Tejido de la zona de vellosidades del corion, transcervical o transabodimnalmente

• Entre la semana 10-12

• Exactitud >99% en la detección de anormalidades cromosómicas

• Aborto: aumenta 1-1.5% por arriba del riesgo basal

• Incrementa la frec. De malformaciones congénitas (reducción de miembros)

• Mosaico confinado a placenta

Cordocentesis

• Se obtiene una sangre fetal directamente del cordón umbilical con guía ecográfica

• Se utiliza cuando no hay crecimiento previo de células por amniocentesis o resultados ambíguos

Problemas en el análisis cromosómico prenatal

• Mosaicismo. Presencia de dos o más líneas celulares en un individuo. Mosaicismo verdadero. Pseudomosaicismo

• Fallo de cultivo

• Hallazgos adversos inesperados. Cromosoma marcador (aquel que no puede ser identificado por metodologías tradicionales) o disomía uniparietal.

Triple marcador sérico

16-20 SDG

• Análisis bioquímico que permite sospechar algunas anormalidades en el desarrollo del bebé y ciertas alteraciones cromosómicas.

• Prueba pronóstica ( no es Dx)

• Establece el riesgo de que el producto tenga Sx de Down, trisomía 18, Sx Turner o DTN

• Cuantificación:

HGC

ESTRIOL NO CONJUGADO

A- Feto proteína

Implicaciones clínicas de Dx prenatal

• Una sola prueba o una combinación de pruebas no detectan todos los defectos al nacimiento

• Los análisis de cribado pueden presentar falsos positivos y falsos negativos. Los pacientes deben ser informados acerca de estas posibilidades

• Todos lo métodos de Dx prenatal invasivos conllevan un riesgo para el feto y el embarazo por ellos es importante informar por completo al paciente.

• En la mayoría de los casos, antes de llevar a cabo un análisis genético molecular pro Dx prenatal, se debe identificar la mutación especifica en algún familiar afectado y en los padre (identificación de portadores).

Dx genético preimplantación

• Utiliza técnicas de micromanipulación para extraer un corpúsculo polar o por biopsia de una célula de un blastómero de 6-8 células, para posteriormente realizar la fertilización in vitro (FIV).

• El Dx genético puede hacerse por PCR o FISH

• Los embriones afectados son descartados y se transfieren los blastómeros que no son portadores del transtorno genético.

Conclusión

Las familias susceptibles de utilizar el Dx prenatal deben ser conscientes de la importancia de obtener información actualizada antes de empezar una gestación o antes de tomar la decisión de no reproducirse.

...