Diagnóstico prenatal

ENSAYO “BASES MOLECULARES DEL CANCER”

1. Realizar la lectura del artículo "entendiendo la genómica del cáncer"
2. Realizar un ensayo en donde se explique las bases moleculares del cáncer en base a lo analizado
3. Colocar su ensayo en formato pdf en la plataforma blackboard

ENSAYO “DIAGNÓSTICO GENETICO PREIMPLANTACIÓN”

1.- Realizar búsqueda bibliográfica acerca del tema "DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACION"

2,. Realizar un ensayo en donde se explique con sus propias palabras con el apoyo bibliográfico acerca del tema analizado

3.- Colocar su ensayo en formato pdf en la plataforma blackboard

ARTICULO NUEVAS TECNOLOGIAS DEL DX PRENATAL

1. Buscar un articulo de máximo 5 años a la fecha acerca del tema de nuevas tecnologías en el diagnóstico prenatal
2. Realizar un resumen del mismo
3. Realizar una presentación del artículo en power point o pdf
4. Colocar el artículo original, el resumen y la presentación.

Diagnóstico prenatal no invasivo, presente y futuro de mano de las nuevas tecnologías

En 1940 se descubre por primera vez la presencia de ADN libre y circulante en sangre en pacientes con cáncer, y fue hasta 1997 que se descubre la presencia de ADN fetal circulante en sangre periférica materna lo que abre un gran campo de investigación aplicada, a partir de esto se desarrollaron técnicas en la búsqueda de enfermedades genéticas de forma no invasiva, como la detección de secuencias del cromosoma Y en la sangre de la madre dando lugar al diagnóstico del sexo fetal en sangre siendo una gran herramienta en enfermedades ligadas al cromosoma X, otro test de importancia es el del diagnóstico del factor RhD fetal en mujeres Rh- con parejas Rh+ evitando la administración innecesaria de inmunoprofilaxis, todo el desarrollo e investigación es para disminuir y o reemplazar las técnicas invasivas de diagnostico prenatal por las de diagnóstico prenatal no invasivas DPNI sin embargo uno de los retos es que la presencia de ADN  fetal en sangre periférica solo es del 9 al 20% dando una precisión baja al momento del diagnóstico prenatal.

El ADN fetal circulante en sangre materna tiene dos características fundamentales, la primera es que su presencia es en forma de fragmentos (ADN fragmentado) de pequeño tamaño debido a que este ADN procede de células apoptóticas placentarias, y la segunda característica es que su presencia en sangra fetal es solo de un 9 a 20% en coexistencia con el ADN materno.

La determinación del sexo fetal se ha basado en la amplificación de secuencias del cromosoma Y usualmente los genes SRY y el DYS14 siguiendo un criterio de presencia o ausencia, este tes se realiza en el primer trimestre de gestación, usualmente entre las semanas 7 y 12 mediante PCR a tiempo real, una de las indicaciones más importantes es la presencia de una enfermedad ligada al cromosoma X.

La determinación del factor RhD fetal permite la supresión del tratamiento de inmunoporfilaxis en aquellas gestaciones en las que se diagnosticaba el feto Rh- y ne las que ya no existe el riesgo de desarrollar la enfermedad hemolítica del recién nacido “HDN” mediante la técnica de PCR a tiempo real amplificando los exones 5, 7 y 10 del gen RhD

El estudio de enfermedades monogénicas ha sido limitado debido a la presencia mayoritaria del ADN materno, sin embargo, ha sido de gran utilidad para el manejo de las gestaciones en las que hay riesgo de transmisión de una enfermedad genética. Entre las enfermedades que más se buscan son las enfermedades de herencia dominante donde la presencia del alelo mutante paterno en sangre materna nos permite identificar si el feto esta afectado o es sano, una de las enfermedades más comunes al investigar esto es la enfermedad de Huntington, la distonía de desarrollo precoz y la distrofia miotónica debido a su herencia dominante, otro grupo de enfermedades son las de herencia recesiva, en este caso se estudia cuando la mutación recesiva esta portada por ambos padres y esta es diferente entre estos para poder identificar la mutación paterna en el suero materno, entre las enfermedades buscadas son la hiperplasia adrenal congénita, la B-talasemia, la fibrosis quística, la amaurosis congénita de Leber y la acidemia propiónica con técnicas de PCR alelo específicas, determinación de sexo, y secuenciación de una única base. Entre las enfermedades ligadas al cromosoma X las más investigadas y diagnosticadas son la hemofilia, la Distrofia Muscular de Duchenne, la hiperplasia adrenal congénita y la enfermedad de Norrie. El estudio de aneuploidías fetales ha sido un gran avance, ya que gracias a la aplicación de la secuenciación masiva se pueden detectar las trisomías 13, 18 y 21 en sangre materna.

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