DIAGNOSTICO PRENATAL

Nuevas perspectivas en diagnóstico prenatal

Resumen: las anormalidades fetales afectan alrededor del 1% de los recién nacidos en

todo el mundo y están asociadas con cerca del 20% de la mortalidad infantil durante

el primer año de vida. El diagnóstico prenatal permite la detección temprana tanto de

enfermedades del feto como de la madre, con el fin de brindar una mejor manera de

afrontar la situación o iniciar medidas terapéuticas durante el embarazo o después

del nacimiento, incluso en algunos países se permite cuestionar la continuación del

embarazo. Este diagnóstico se realiza mediante análisis citológicos y genéticos con

métodos invasivos y no invasivos. Los métodos invasivos, que incluyen amniocentesis,

cordocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas, permiten extraer el material para el

análisis, pero generan en la madre ruptura de membranas, propiciando complicaciones

como hemorragias, infecciones y abortos. Frente a esto, se ha venido proponiendo el

uso de métodos no invasivos, entre ellos el estudio de células fetales como linfocitos,

eritroblastos y trofoblastos, y ácidos nucleicos fetales (ADN y ARNm) que circulan en

la sangre periférica de la madre, con el fin de evitar lesiones del feto o de la madre.

En el presente artículo se pretende realizar una revisión de los métodos de diagnóstico

prenatal, su aplicación y su desarrollo potencial.

Palabras clave: Diagnóstico prenatal, métodos no invasivos, células fetales, trofoblasto,

eritroblasto, linfocito fetal, ácidos nucleicos fetales, ADN fetal, ARNm fetal.

El diagnóstico prenatal comprende todos aquellos procedimientos para identificar algún

tipo de anomalía en el feto durante el embarazo. Puede entenderse por anomalía

defectos congénitos, alteraciones cromosómicas, alteraciones del metabolismo o cualquier

perturbación del desarrollo fetal [1]. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS)

alrededor del 1% de los niños en el mundo presentan una anomalía congénita [2], y cerca del

8% de los recién nacidos (niños menores de 5 años) mueren a causa de estas alteraciones [3-

4]. En América, este porcentaje representa hasta un 16% de estas muertes, de las cuales para

América Latina corresponden al 13% [4], siendo la segunda causa de muerte en neonatos en

estos países [5].

En algunas ocasiones, conocer la existencia de un desorden genético o una malformación

en el feto permite iniciar medidas terapéuticas aplicables durante el embarazo y después del

nacimiento, y en algunos países, brinda a los padres la posibilidad de elegir la continuación

del embarazo. El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante el uso de métodos invasivos

y no invasivos. Los métodos invasivos irrumpen en el interior de la madre y el feto para

extraer material para el análisis; sin embargo, generan graves consecuencias. Debido a esto

y a la necesidad de realizar diagnóstico prenatal, se ha venido proponiendo el estudio de

las alteraciones fetales mediante métodos no invasivos a partir de células y ácidos nucleicos

fetales que circulan en la sangre periférica materna.

Esta revisión pretende describir los procedimientos de diagnóstico prenatal y los

avances que se han alcanzado en el uso de material fetal presente en la sangre materna, demostrando

la posibilidad de establecer un modelo de estudio en la identificación de enfermedades

fetales o maternas durante el embarazo y desarrollar protocolos diagnósticos basados

en el aislamiento de células y ácidos nucleicos fetales que contribuyan a la disminución de la

mortalidad

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