Anatomia Embrio

Anomalías Definición

Ectopia Cordis La ectopia cordis es una enfermedad rara que se define por una posición anormal del corazón fuera del tórax asociada a defectos del pericardio parietal, diafragma, esternón y, en la mayoría de los casos, cardiopatía.

Gastrosquisis Es un defecto de la pared abdominal que provoca la herniación de las vísceras abdominales, que flotan libres en el líquido amniótico, sin ningún tipo de recubrimiento.  Este defecto de la pared se localiza  de forma lateral y generalmente derecho. En la mayoría de los casos las vísceras corresponden a intestino pero no existe herniación del hígado

Onfalocele Es un defecto de la pared abdominal que provoca la herniación de las vísceras abdominales, recubiertas por una membrana. Este defecto de la pared se sitúa en el centro por lo que coincide con la entrada del cordón umbilical. En más de la mitad de los casos, además de intestino, existe herniación del hígado. 

Hernia Diafragmática La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto al nacimiento que ocurre cuando el músculo llamado diafragma, el cual separa el abdomen del tórax, no se forma completamente. Al existir un orificio en esta estructura es posible el paso de las vísceras abdominales (estómago, intestino, hígado, bazo, etc.), hacia la cavidad del pecho comprimiendo e impidiendo tanto el crecimiento, como el desarrollo normal de los pulmones, produciendo un problema que conocemos en medicina como hipoplasia pulmonaria

Acrania Es un raro trastorno congénito que se produce en el feto humano en el que los huesos planos de la bóveda craneal son total o parcialmente ausente. Los hemisferios cerebrales se desarrollan por completo, pero de manera anormal. La condición es con frecuencia, aunque no siempre, asociado con anencefalia . El feto se dice que sufre de acrania si cumple los siguientes criterios: el feto debe tener un hueso facial perfectamente normal, una columna cervical normal, pero sin el cráneo del feto y un volumen de tejido cerebral equivalente a por lo menos una tercera parte del cerebro normal tamaño

Meningoencefalocele Es una malformación congénita cráneo cerebral, que consiste en la no unión de los huesos del cráneo, que emite un saco meníngeo que contiene una porción del cerebro. Las causas son anomalías genéticas o la sífilis congénita. Muchos son incompatibles con la vida, y son también la causa de muerte prematura en el útero. Las formas más benignas están localizados en las fosas nasales, así corregibles por medio de cirugía, que con frecuencia se traduce clínicamente meningitis (fístula de LCR para infectada).

Craneosinostosis La craneosinostosis es una condición en la que las suturas se cierran demasiado pronto, provocando problemas en el crecimiento normal del cráneo y del cerebro. El cierre prematuro de las suturas puede también provocar un aumento de la presión dentro de la cabeza y que los huesos faciales y del cráneo cambien su apariencia normal y simétrica.

Microcefalia La microcefalia es una enfermedad neurológica en la que la circunferencia de la cabeza es menor de la media para un bebé de su tamaño o edad. Esta enfermedad puede estar presente al nacer o desarrollarse durante los primero años de vida de un niño/a. la microcefalia a menudo se asocia a algún grado de retraso mental. Sin embargo, en el 15 por ciento de los casos, el niño/a tiene una inteligencia normal.

Acondroplasia Es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.

Disostosis cleidocraneal Es una afección rara en la que suelen coincidir varias anomalías somáticas y viscerales. Las alteraciones que afectan a la clavícula y a los huesos del cráneo, La disostosis cleido-craneal es causada por un gen anormal y se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para que herede la enfermedad.

Acromegalia Es cuando la glándula pituitaria produce un exceso de hormonas de crecimiento, el resultado es un crecimiento excesivo - llamado acromegalia. El crecimiento excesivo ocurre primero en las manos y los pies a medida que los tejidos blandos comienzan a hincharse. Esta enfermedad rara afecta principalmente a los adultos de mediana edad. Sin tratamiento, la enfermedad puede agravarse y llevar a la muerte.

Síndrome de la talidomina La talidomida(Medicamento) inhibe la actividad enzimática de la proteína cerebelo, que es importante para el desarrollo de las extremidades, El suministro de talidomida entre la tercera y octava semanas de gestación causó múltiples malformaciones cardíacas, auditivas, gastrointestinales y en las extremidades a más de 10.000 niños, muchos de los cuales nacieron sin piernas o sin brazos.

Sindactilia

Braquidactilia

Polidactilia Sindactilia: Es la fusión congénita de dos o más dedos entre sí. Ocurre por una falla en el desarrollo del feto en la cual los dedos no se separan en apéndices individuales.

Braquidactilia: Longitud anormalmente corta de los dedos; suele ser una malformación típica de diversos síndromes de transmisión hereditaria.

Polidactilia: Trastorno genético donde un humano nace con más dedos de los que corresponde en manos o pies. Se detecta en el momento del nacimiento o a veces por medio de un ultrasonido, a estos dedos se les llama dedos supernumerarios o dedos extra.

Hendiduras de manos y pies

Osteogénesis Imperfecta La osteogénesis u osteogenia imperfecta también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera.

Síndrome

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