Asociación entre la edad y el volumen estratificado de la longitud de repeticiones de CAG en el periodo prodrómico de la Enfermedad de Huntington

Nombre del artículo: Asociación entre la edad y el volumen estratificado de la longitud de repeticiones de CAG en el periodo prodrómico de la Enfermedad de Huntington

Autores: Elizabeth Aylward,* James Mills,† Dawei Liu,‡ Peggy Nopoulos,§Christopher A. Ross,¶ Ronald Pierson,† and Jane S. Paulsen

Antecedentes

Las repeticiones más largas de CAG están asociadas con una progresión clínica más rápida en la enfermedad de Huntington, además de un inicio más temprano de la enfermedad.

Objetivos

Demostrar que el número de repeticiones de CAG es un pequeño pero significativo predictor en la progresión de EH en diferentes aspectos como: signos neurológicos, daños en la motricidad, cognición y funciones diarias. Estudios transversales y horizontales han dado resultados conflictivos, algunos sugieren que la atrofia progresiva cerebral es más rápida en sujetos con repeticiones más largas de CAG pero otras no muestran relación.

Material y métodos

PREDICT-HD es un estudio longitudinal de la etapa prodrómica de la EH. Este incluye 720 participantes, que resultaron positivos para la mutación del gen de EH y tienen un rango de 38 a 54 repeticiones de CAG, pero aun no han sido diagnosticados con signos físicos de Huntington. También se incluyen 206 participantes negativos para EH(controles).todas la imágenes obtenidas por resonancia magnética usaron un protocolo multimodal que incluía un gradiente de 3D. Estos análisis fueron examinados para ver la asociación entre edad y el volumen estriatal en los grupos.

Resultados

Existió una regresión de la línea de cada grupo, que representa la asociación entre edad y volumen estriatal, que fue altamente significativa pero variablemente más baja en las secciones más cortas de repetición.

Conclusiones

Estos análisis sugieren que hay una mayor probabilidad de progresión más rápida de atrofia en los grupos que presentan >44 repeticiones, ya que se encontró una mayor afectación del núcleo caudado, globo pálido, ganglios basales pero no en el putamen. Además también se relaciona con la perdida de volumen estriado esto se asocia con manifestaciones clínicas mas graves.

La evidencia de que los individuos con mayores longitudes de repeticiones de CAG mostrar el más rápido atrofia del estriado puede ser importante en el diseño de futuros ensayos clínicos en prodrómica HD

Conclusión personal:

El número de repeticiones de CAG esta indiscutiblemente asociado a la edad de aparición de las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Huntington, pero además este estudio muestra que también interfiere en la velocidad de progresión de la atrofia y disminución

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