El Cariotipo Humano

EL CARIOTIPO HUMANO

La célula con la que vamos a trabajar es la que se observa a continuación y vamos a realizar un cariotipo de 320 bandas. En otras condiciones de condensación cromosómica los cromosomas pueden aparecer con más bandas (véase como ejemplo el idiograma antes mostrado que es de 550).

Lo primero que vamos a hacer es contar el número de cromosomas para confirmar que coincide con el número diploide normal. En este caso confirmamos la presencia de 46 cromosomas. Como hemos dicho anteriormente, en una dotación cromosómica normal, el grupo G consta de 4 cromosomas muy pequeños y acrocéntricos y el único cromosoma que también es pequeño y acrocéntrico es el Y, por lo tanto una primera aproximación al sexo del individuo es contar el número de cromosomas pequeños y acrocéntricos. En nuestro caso hay 5 luego se trata de un varón.

No hay un método o técnica determinado para la realización del cariotipo, nosotros vamos a irlo haciendo por partes y con unos determinados criterios que a juicio del autor son los más sencillos, pero teniendo en cuenta que puede haber otros métodos u otras formas de realizar el cariotipo. Otro factor a tener en cuenta es que en cada célula la tinción y condensación de los cromosomas puede variar algo, por ello las bandas o el aspecto de los mismos puede observarse de alguna forma ligeramente distinta a la de esta célula que vamos a analizar.

Los cromosomas más grandes son los del grupo A y los del grupo B, el grupo A consta de 3 pares de cromosomas metacéntricos y el B de dos pares de cromosomas submetacéntricos. Vamos por tanto a aislar estos 10 cromosomas y empecemos a trabajar con ellos.

(Pase el ratón por la foto)

GRUPO A

El cromosoma 1 es el más grande del complemento. En el brazo corto, cerca del centrómero, suele presentar dos bandas y el resto del brazo aparece con una tinción más clara por ausencia de bandas.

El cromosoma 2 es submetacéntrico y se distingue porque ambos brazos tienen muchas bandas, lo que le hace aparecer bastante teñido.

El cromosoma 3 es el más pequeño del grupo, es el más metacéntrico y sus dos brazos son muy parecidos en bandeo.

Con este criterio tendríamos el grupo A conformado así:

GRUPO B

El cromosoma 4 se distingue porque el brazo largo presenta varias bandas y suele aparecer bastante teñido.

El cromosoma 5 tiene una banda en el brazo corto, y en el brazo largo aproximadamente a la mitad presenta un bloque más teñidos debido a la unión de varias bandas

A continuación vamos a resolver el grupo más difícil que es el C. Este grupo consta de 7 pares de cromosomas de tamaño mediano submetacéntricos, además en este grupo deberían incluirse los cromosomas X (uno o dos según el sexo). El cromosoma X es fácil de distinguir porque tiene un brazo corto relativamente grande con una banda en posición intermedia de ese brazo. Además en el brazo largo tiene una banda que es equidistante del centrómero de la banda del brazo corto, el resto del brazo largo suele aparecer menos teñido, aunque dependiendo del contraste de la tinción puede aparecer alguna banda tenue al final.

Para acabar con el resto de cromosomas sexuales diremos que el Y suele presentarse bastante teñido, situarse en la periferia celular y suele tener las cromátidas paralelas.

Con este criterio y antes de continuar con el grupo C, podemos aislar los cromosomas sexuales de nuestra fotografía :

Los cromosomas sexuales estarían pues de la siguiente forma:

Una vez separados los cromosomas sexuales, continuemos con el grupo C. Si aislamos los 14 cromosomas que lo componen tendríamos:

GRUPO C

El cromosoma 6 se confunde a veces con los del grupo B. Tiene un brazo corto con una banda distal, entre el centrómero y esa banda hay una zona de tinción muy débil. En el brazo largo podemos observar varias bandas.

El cromosoma 7 es parecido al anterior tiene una banda distal en el brazo corto pero se distingue del 6 en que en el brazo largo presenta dos bandas muy claras y definidas.

El cromosoma 8 es de los más difíciles de distinguir, pues dependiendo de la tinción, más concretamente de su contraste, pueden aparecer bandas en el brazo largo o no, lo más sencillo es dejarlo para el final, cuando se han resuelto el resto de cromosomas del grupo.

El cromosoma 9 se distingue muy bien pues tiene una banda intersticial bastante grande en el brazo corto y dos bandas muy nítidas en el largo.

El cromosoma 10 es de los más sencillos de determinar, ya que es el único del grupo que posee 3 bandas muy claras en el brazo largo, siendo la más próxima al centrómero más intensa que las otras dos.

Los pares 11 y 12 son difícilmente distinguibles si no se ponen los 4 cromosomas juntos. Su patrón de bandas es el mismo una banda intersticial en el brazo corto y un bloque muy teñido hacia la mitad del brazo largo. Teniendo los 4 cromosomas juntos, los dos que presenten mayor distancia entre el centrómero y el bloque del brazo largo son el 11 y los otros dos el 12.

Por lo tanto este grupo nos quedaría ordenado de la siguiente forma:

El Grupo D es el más fácil de distinguir de los veinte que quedan por colocar, ya que está formado por 6 cromosomas acrocéntricos, medianos y satelizados, es decir que si los aislamos de los que nos quedan serían los siguientes:

GRUPO D

El cromosoma 13 presenta una banda cerca del centrómero y luego dos bandas que a veces

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