Causas del sindrome down

SINDROME DE DOWN

El SD es causado por una anomalía de la replicación cromosómica. Esta anomalía, denominada disyunción, ocurre en la meiosis. Es generalmente la repetición del cromosoma número 21, dando un total de 47 cromosomas, en lugar de 46. Esto quiere decir que el SD es  una “Enfermedad por sobredosis de genes”, la repetición del cromosoma 21 provoca un exceso de proteínas.

Anatomía

Cuando no existe SD, en un niño normal el número de genes en par es de 23 y un total de 46 cromosomas, siendo así todo el desarrollo del feto es normal. Al ser una “Enfermedad por sobredosis de genes” diríamos que el problema radica en la división celular anormal o excesiva, sin embrago cabe mencionar que los órganos que se ven dañados son el corazón, el sistema digestivo, problemas neurológicos, trastornos otológicos y oftalmológicos. Pues al existir un exceso de proteínas ocasiona un trastorno de las vías metabólicas, que es lo que produce las características en los niños SD.

Fisiología

Al ser una “Enfermedad por sobredosis de genes” y un exceso de proteínas se miran afectadas alguna funciones de los órganos, esto quiere decir no todos los órganos se ven dañados, porque puede ser el caso de que se dañen dos o uno, o en sui defecto varios.

Epidemiologia y Etiología

La incidencia de SD esta muy relacionada con la edad de  la madre, si la mujer tiene más de 35 años adquiere más posibilidades de tener un niño con SD. También se asocia con SD la disminución de otros factores séricos maternos, del estirol no conjugado y de la gonadotropina crónica humana.

Cuadro clínico

Las características frecuentes del SD, pueden ser las siguientes:

• Cefalea

Braquicefalia (occipucio plano)

• Dermatoglifos

Aumento de los pliegues cubitales

Cresta de flexión en el dedo índice

Signo del cuarto dedo (pliegue simiesco): líneas palmares trasversas

• Cara

Aspecto plano

Localización baja del puente nasal

Orejas pequeñas con forma de cascara y pabellones auriculares pequeños o ausentes

• Ojos

Manchas de Brushfield (manchas en el iris)

Pliegue de epicanto interno

Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba (características de la raza mongólica)

• Dedos de manos y pies

Braquidactilia (manos y dedos cortos)

Espaciado amplio entre el primero y segundo dedos del pie

• Corazón (con frecuencia malformaciones congénitas)

Defectos del endocrino

Defectos del tabique ventricular

• Caderas y pelvis

Displacía

• Cuello

Corto

Exceso de pie en la nuca

• Sistema neuromuscular

Ausencia o disminución del reflejo de moro

Hipotonía muscular

Hiperlaxitud articular

• Lengua

Macroglosia

Protrusión excesiva

• Posibilidad de:

Aumento de la incidencia de leucemia

Aumento de susceptibilidad a las infecciones

Aumento de incidencia de atresia duodenal

Método de diagnostico

Valoración física al nacimiento

Pruebas de laboratorio (para confirmar)

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