Causas Del Sindrome De Down

Causas del síndrome de Down

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo significativamente más alto de tener un niño con esta anomalía. Por ejemplo, a los 30 años, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con síndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35 años, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.

Consecuencias del síndrome de Down

Como ya hemos explicado, la importancia de un cromosoma reside en los genes que contiene. Y son los genes los que dirigen y regulan la vida de la célula que los posee. Nuestra vida depende del equilibrio armonioso entre los 50.000 a 100.000 genes que poseemos. Si hay una trisomía, eso quiere decir que un cromosoma está añadiendo más copias de genes al conjunto y eso rompe el equilibrio armónico entre ellos, con consecuencias sobre el funcionamiento de las células y de los órganos.

Es como si en una orquesta hubiera más violines o fueran más deprisa de lo debido: la armonía de la sinfonía sufre. Ahora bien, nuestro bebé con síndrome de Down es una personita más, con unas potencialidades de desarrollo increíbles, tanto mayores cuanto mejor lo atendamos. Su desarrollo va a ser más lento, pero para eso aprenderemos y aplicaremos programas de intervención que iremos explicando. Los avances que hemos obtenido en los últimos 25 años son espectaculares, y ya no nos extraña que empiecen a ocupar puestos de trabajo ordinario.

Pese a esa anomalía que hemos explicado, que va a imponer unas ciertas limitaciones, nuestro trabajo y nuestro apoyo han de ser capaces de desplegar toda sus posibilidades afectivas e intelectuales, de manera que su pleno desarrollo va a depender muy directamente de nuestro trabajo paciente, constante, alegre y optimista. Antes de terminar, vale la pena hacer tres precisiones. La primera es que no hay dos personas iguales a pesar de que todas tienen 46 cromosomas; tampoco hay dos personas con síndrome de Down iguales aunque ambas tengan 47.

Su desarrollo, sus cualidades, sus problemas, su grado de discapacidad van a ser muy distintos. La segunda es que no hay ninguna relación entre la intensidad de los rasgos físicos (por ejemplo, la cara) y el grado de desarrollo de las actividades cognitivas.

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