Cromosomas

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.

Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.

Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas,

Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas pueden recortarse de la fotografía y ordenarse por su tamaño, de mayor a menor, y por la posición del centrómero. Esta distribución ordenada de los cromosomas recibe el nombre de idiograma.

Estructurales: cuando cambia una parte de uno o más cromosomas. Existen varios tipos de ésta mutación

1. Delección: es cuando un segmento pierde un segmento de uno de sus brazos.

2. Deficiencia: Es la perdida de un segmento terminal de un cromosoma

3. Duplicación o anulación: Es cuando en un par de cromosomas homólogos pierde un fragmento, y este fragmento es adquirido por su homólogo.

4. Inversión: es cuando una parte de 1 cromosoma se separa, un da una vuelta y luego se vuelve a poner en el mismo lugar.

5. Traslación: se produce entre cualquier par de cromosomas y es cuando un fragmento de un cromosoma se adhiere a otro.

Mutaciones cromosómicas numéricas: Se producen por una alteración durante

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