Cuadernillo: Duchenne

1. Explica la estructura de la membrana celular: la función de los fosfolípidos, colesterol, proteínas intrínsecas y periféricas y carbohidratos.

La membrana cuenta con una bicapa lipídica que es la estructura básica de la membrana y constituye una barrera impermeable al agua. Los lípidos que la componen son, aproximadamente, el 50% de la masa total de la membrana. Los tres tipos de lípidos más abundantes son en este orden: fosfolípidos, colesterol y glicolipidos. Estos lípidos poseen un extremo hidrofílico o polar y otro hidrológico o no polar que por su nombre lo dicen una evita el agua (externa) mientras que la otra convive con ésta (intracelular).

Fosfolipidos: Una función principal de los fosfolípidos es servir como componentes estructurales de las membranas de la superficie celular y de los orgánulos subcelulares. El carácter anfipático de los fosfolípidos les permite su autoasociación a través de interacciones hidrofóbicas entre las porciones de acilo graso de cadena larga de moléculas adyacentes de tal forma que las cabezas polares se proyectan fuera, hacia el agua donde pueden interaccionar con las moléculas proteicas. Los fosfolípidos también juegan un papel en la activación de ciertas enzimas. Fosfolípido

Colesterol: El colesterol representa un 23% de los lípidos de membrana. Sus moléculas son pequeñas y más anfipáticas en comparación con otros lípidos. Se dispone con el grupo hidroxilohacia el exterior de la célula. El colesterol es un factor importante en la fluidez y permeabilidad de la membrana ya que ocupa los huecos dejados por otras moléculas. A mayor cantidad de colesterol, menos permeable y fluida es la membrana. Su función en la membrana plasmática es evitar que se adhieran las colas de ácido graso de la bicapa, mejorando la fluidez de la membrana.

Proteínas Intrínsecas:

Están unidas a la bicapa lipídica de una manera muy estrecha, mediante enlaces covalentes y se subdividen en tres categorías:

1.- Proteína transmembrana a uno o varios pasos (en alfa hélice). Están glicosiladas en el extremo extracelular. Generalmente son RECEPTORES.

2.- Proteína ligada a uno o varios ácidos grasos (en la hoja interna). Como ejemplo de esta categoría se cita la PROTEÍNA G.

3.- Proteína ligada a un lípido de la bicapa mediante un oligosacárido (en la hoja externa). Como ejemplo las moléculas de adhesión neuronal.

Proteínas periféricas: están no se extienden a lo ancho de la bicapa sino que están unidas a las superficies interna o externa de la misma y se separan fácilmente de la misma

Carbohidratos: están presentes como glucoproteinas y glucolípidos en la periferia de la membrana. Las principales funciones de los glucolípidos son la del reconocimiento celular y como receptores antigénicos.

2. Explica la estructura de la membrana celular muscular y la importancia de la distrofia en el músculo.

La membrana celular se denomina sarcolema y el citoplasma sarcoplasma. Contiene orgánulos celulares, núcleos celulares, mioglobina y un complejo entramado proteico de fibras llamadas actina y miosina cuya principal propiedad, la contractilidad, es la de acortar su propia longitud cuando son sometidas a un estímulo físico y una de esas células es la distrofia cuyo papel general en el miocito es mantener el sarcolema en buenas condiciones, se puede decir que actúa como pegamento y si no hay distrofia esta membrana puede corromperse ocasionando la entra y salida de partículas sin algún control alguno.

3. Explica las manifestaciones clínicas que sugieren que el paciente tiene un problema muscular.

1 los niños que padecen esta enfermedad suelen aprender a caminar tardíamente

2 En los niños que empiezan a caminar se presenta una pseudohipertrofia.

3 Presentan atraso en el habla y problemas de conducta: aproximadamente uno de cada tres niños con Duchenne poseen problemas de aprendizaje, particularmente el lenguaje, aunque pocos son severamente retrasados.

4 Los jóvenes con Duchenne padecen rigidez en sus articulaciones en particular la de los tobillos, caderas y rodillas, normalmente se presentan de orden ascendente iniciando con los tobillos

5Lordosis: curvatura excesiva de la columna vertebral cuando la parte dorsal se inclina hacia el frente. La debilidad muscular en esta región puede hacer que un joven con DMD, empuje su pelvis hacia adelante y sus hombros hacia atrás mientras caminan para mantener su equilibrio.

Debilidad del músculo cardíaco — cardiomiopatía — pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca

...