Distrofia Duchenne

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Distrofia muscular de Duchenne

Escrito por Natalia Bermejo Rubio, licenciada en Medicina por la Universidad de Alcalá de Henares

Es una enfermedad hereditaria transmitida por las mujeres a sus descendientes varones. Aunque la distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, los avances en los tratamientos han mejorado la calidad y expectativa de vida de los pacientes.

Qué es la distrofia muscular de Duchenne

Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne

Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Prevención de la distrofia muscular de Duchenne

Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

El cuadro completo incluye debilidad muscular, alteraciones de la frecuencia cardiaca y bajo coeficiente intelectual (que no suele variar en el desarrollo de la enfermedad).

Los primeros síntomas aparecen a los dos-cuatro años de edad, tras un desarrollo de los movimientos que suele ser normal. La debilidad muscular comienza a apreciarse en la pelvis y las piernas, para irse extendiendo a otras áreas del cuerpo (brazos, cuello...).

Los niños son torpes, no saltan, se apoyan con las manos en las rodillas para incorporarse (maniobra de Gowers) de manera que trepan sobre sí mismos, y en algunos casos resulta evidente el engrosamiento de las pantorrillas, que es una característica típica de estos pacientes, ya que el músculo gemelo es reemplazado por grasa y otros tejidos, por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como no hay músculo, se pierde la fuerza de esta zona.

Hacia los 5-6 años suelen tener caídas frecuentes, así como dificultad para correr y subir escaleras. La debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral provoca su deformación, produciéndose escoliosis y el aumento de la curvatura normal lumbar, lo que hace que el vientre parezca más prominente.

La capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 años de edad, debido en gran parte a las contracturas, fracturas y deformidades, por lo que precisan una silla de ruedas para desplazarse.

La infiltración grasa aparece también en otros músculos distintos de los gemelos, como los de los brazos, y presentan una consistencia gomosa; sin embargo, los músculos del cráneo y de los ojos no suelen verse afectados.

Alrededor de los 20 años aumenta

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