Cuáles son las causas del síndrome de Turner

El síndrome de Turner

Tiene mutaciones cromosómicas, específicamente en el número de cromosomas, y que afecta a los cromosomas sexuales.

El síndrome de Turner es 45,XO. Lo que significa que la afectada tiene sus 44 cromosomas autosómicos normales pero posee sólo un cromosoma sexual, que sería un cromosoma X /monosomía en los cromosomas sexuales)

Éstas mutaciones, así como todas las trisomías o monosomías (como el síndrome de Down o el de Patau) se generan por fallas en la meiosis, por no disyución cromosómica (no se separan los cromosomas)

Mutación en ausencia de TDF que permite el desarrollo testicular.

En estos casos el fenotipo se debe a una condición genéticamente heterogénea (1) por lo que se debe realizar además del estudio citogenético, al análisis molecular.

Se ha descrito un caso de una paciente con disgenesia gonadal parcial que incluía al lado derecho testículos rudimentarios y al lado izquierdo útero y trompas de falopio poco desarrollados, así como estigmatas del Síndrome de Turner. Se le logró determinar la presencia de un marcador cromosómico cuyo análisis molecular evidenció que se trataba de una sección del brazo corto del cromosoma Yque incluía al SRY, ZFY, pY-190 con pérdida de más del 75%del brazo largo. La disgenesia gonadal, así como el fenotipo Turneriano en esta paciente es sugerido por la presencia de genes "anti-Turner" cercanos al TDF. Defectos cromosómicos en las secuencias flanqueantes al TDF podrán provocar la reducida funcionalidad tanto del TDF como de estos genes "anti-Turner"

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?

Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre comienzan teniendo el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía". El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X." El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la formación del espermatozoide. No existe nada conocido que el padre pueda haber hecho o no que pudiera haber causado o prevenido la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. (La probabilidad de que aparezca el síndrome de Turner por lo tanto, no se asocia con la edad de la madre). Las características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.

Alrededor del 50 por ciento de los casos de síndrome de Turner resulta de la monosomía X total. El cuarenta por ciento de los casos son "en mosaico", lo que significa que estas personas tienen algunas células sin un cromosoma X y otras con la cantidad normal de cromosomas. Un por ciento pequeño del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porción del cromosoma X. Cuando falta sólo una parte del cromosoma X (denominado deleción), no todo el cromosoma, las niñas con síndrome de Turner suelen tener características menos pronunciadas del síndrome. Las características

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