Síndrome De Turner

Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Sucede que sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella. El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas siete mujeres que captaron su atención en 1938.

La mitad de las pacientes son completamente 45, X pero la otra mitad presentan mosaicismo, es decir, algunas de sus células tienen el doble cromosoma XX normal y otras no. También se encuentran casos en los que la otra línea celular es 46, XY y 47, XXX y otras variaciones. Cuando una línea celular es 46, XY y la otra 45, X la posibilidad de trastornos es mayor, especialmente en los genitales tanto por su aspecto masculino como por problemas tumorales.

Características

Las características del síndrome pueden variar grandemente entre una paciente y otra, de manera que es posible que la condición no se diagnostique sino hasta que la niña llegue a la pubertad o aún más tarde. Los aspectos más comunes del síndrome son baja estatura y ovarios que no producen las hormonas ni los óvulos necesarios para la fertilidad. Cuando adultas, las mujeres que tienen el síndrome de Turner no pueden quedar embarazadas sin ayuda médica. Fuera de la baja estatura, las otras características físicas que pueden presentarse incluyen:

• Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo perezoso”)

• Paladar alto

• Mandíbula pequeña

• Línea de crecimiento del pelo baja en la parte de atrás

• Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro (llamado “repliegue membranoso”)

• Tórax ancho

• Encorvamiento de la columna (escoliosis)

• Brazos en los que el codo se extiende más de lo común

• Falta de la cuarta o quinta coyuntura de los dedos

• Manos y pies hinchados (linfoedema)

• Uñas angostas

• Rodillas juntas

• Gran número de lunares en la piel

Diagnostico

Las características físicas pueden sugerir el síndrome, pero la única forma fiable de diagnosticar la condición es por medio de un análisis del cariotipo. En esta prueba, se toma una muestra de sangre y se examina bajo un microscopio para detectar los cromosomas

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