Durante los siguientes 100 años, la genética médica ha crecido desde una pequeña subespecialidad interesada en unos pocos trastornos hereditarios a una especialidad médica reconocida, cuyos conceptos y enfoques son componentes importantes en el diagn

Introducción

“Durante los siguientes 100 años, la genética médica ha crecido desde una pequeña subespecialidad interesada en unos pocos trastornos hereditarios a una especialidad médica reconocida, cuyos conceptos y enfoques son componentes importantes en el diagnóstico y manejo de muchas enfermedades.” ¹

“Con los avances científicos y tecnológicos, la genética ha llegado a ser una ciencia básica de suma importancia en todas las áreas médicas. Los estudios citogenéticos de laboratorio juegan un papel fundamental en la Genética Clínica, siendo una herramienta de gran utilidad en la confirmación del diagnóstico clínico, lo que posteriormente permite el manejo integral y el asesoramiento de los pacientes con enfermedades genéticas y sus familias. A través de un proceso, que se conoce como asesoramiento genético, se realizan la valoración clínica y pruebas especializadas (bioquímicas, citogenéticas, radiológicas, moleculares, entre otras), posteriormente se entrega información acerca de las características de las afecciones genéticas, los riesgos de ocurrencia y de recurrencia y los impactos familiares que ellas producen.” ¹

“En América Latina, los trastornos de causas genéticas están adquiriendo relevancia para la salud pública ya que influyen significativamente en el bienestar de la comunidad. Algunos estudios indican que los países en vías en desarrollo requieren proyectos de bajo costo y alto impacto para prevenir malformaciones congénitas, siendo los programas de prevención y promoción lo más importantes.” ¹

“En junio de 2003, la Organización Mundial de la Salud estableció algunas recomendaciones para los Servicios de Genética en Latinoamérica con respecto a la investigación y pruebas genéticas como la creación de bases de datos de todos los proyectos existentes, la difusión de esta información, la inclusión del asesoramiento genético y su desarrollo técnico, médico y ético. Sin embargo, esto no ha sido posible de llevar a cabo, especialmente por los recursos limitados de las naciones.” ¹

“El análisis del cariotipo de linfocitos obtenidos en sangre periférica, es una de las técnicas citogenéticas más utilizadas, puesto que es un procedimiento sencillo y asequible. Este método consiste en el ordenamiento de los cromosomas observados en el microscopio, basándose en sus características.” ¹

“El cariotipo como método de diagnóstico citogenético tiene indicaciones específicas y es de gran utilidad para confirmar o descartar enfermedades un gran número de síndromes cromosómicos y anormalidades físicas. Sin embargo, actualmente el conocimiento de estos criterios de indicación es limitado, lo que supondría un uso inadecuado de este importante método de diagnóstico” ¹

MATERIALES

Microscopio:

Sirve para observar aquellos objetos cuyo tamaño es demasiado pequeño para ser vistos a simple vista.

1 Platina de vidrio:

 Base plana, de vidrio, donde se colocan las preparaciones para su observación en el microscopio

Portaobjetos:

Usado para colocar el producto obtenido.

Cubreobjetos:

Para ser colocado sobre un objeto que va a ser observado bajo microscopio.

1 vaso de precipitado de 50 ml:

Para contener las sustancias a utilizar.

Reactivo de Acetato-Orceina:

Usado para la tinción de la cromatina para diferenciar el sexo.

Pipeta Pasteur:

Utilizada para agregar sustancias.

2 jeringas de 3 ml:

Utilizada para sacar una larva de tercer estadio de Drosophila.

2 Idiogramas Humanos:

Secuencia cíclica de procesos en la vida de una célula eucariota que conserva la capacidad de dividirse, consiste en Interface, Mitosis y Citocinesis.

Placa de cromosoma Politenico:

Células de las glándulas salivares de los insectos del orden de los Dípteros presentan núcleos que se hallan en una interfase permanente.

Placa de cromosoma plumoso:

Son uno de los tipos de cromosomas más grandes y se hallan en los oocitos de la mayoría de los animales, exceptuando a los mamíferos. Se hallan durante el estado de la meiosis I denominado diploteno. Luego de este relativamente largo período de la meiosis I.

Tijeras:

Utilizadas para cortar en el Idiograma.

Pegamento:

Utilizado para pegar las partes del Idiograma.

Diapositivas de anomalías cromosómicas:

Para tener una idea del trabajo que debemos realizar y  hacerlo de la mejor manera.

DATOS

1. ¿A qué grupo pertenecen los cromosomas X y Y? 

Cromosoma X al grupo C y cromosoma Y al grupo G. 

1. ¿Explique cómo se originan las aneuploidias y mencione las características de cada una? 

Ocurren cuando se gana o se pierde uno o más cromosomas pero no el set completo haploide. Las aneuploidías se presentan como resultado de dos fenómenos, el primero es el retraso de un cromosoma o una cromátide durante la anafase de la mitosis o meiosis, por este mecanismo la cromátide o el cromosoma puede incorporarse a un mismo gameto o también puede perderse, debido a que anormalmente no se une el centrómero al uso acromático y por ende no logra migrar al polo, originándose una célula anormal, aunque la otra célula hija derivada de esta división puede ser normal. si ocurre durante la mitosis incorporación de dos cromátides a una misma célula, el resultado de esta división anormal sería una célula con trisomía y una célula con monosomía. Si por el contrario, la cromátide se pierde, se podría originar una célula disómica normal y una célula monosómica respectivamente 

Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos): 

Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos. 

Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21. Dado el tamaño de estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial. 

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