ENANISMO

ENANISMO

(Acondroplasia)

¿Qué es?

Es un trastorno físico provocado por una alteración en genes llamados factores del crecimiento, que permiten el adecuado desarrollo de los tejidos de huesos y cartílagos.

¿Por qué se produce?

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. La acondroplasia es una enfermedad genética que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

El funcionamiento inadecuado de la glándula hipofisiaria puede provocar una producción insuficiente de hormona del crecimiento durante el desarrollo corporal. Esta situación conduce a un trastorno que se conoce como enanismo pituitario. Los afectados presentan una estatura extremadamente baja, pero conservan unas proporciones corporales normales.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

¿Qué características tiene?

- Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular

- Pies en arco

- Disminución del tono muscular

- Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo

- Frente prominente (prominencia frontal)

- Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)

- Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)

- Estenosis raquídea

- Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

¿Cómo se diagnostica?

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia.

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

¿Existe algún tratamiento?

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Cirugía La cirugía sustitutiva de articulaciones también puede mejorar la movilidad de algunos enfermos de enanismo. A veces la gente con acondroplasia

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