Enanismo

Enanismo

Acondroplasia

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. Se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

- Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular

- Pies en arco

- Disminución del tono muscular

- Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo

- Frente prominente (prominencia frontal)

- Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)

- Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)

- Estenosis raquídea

- Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia.

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Gigantismo

El gigantismo es una afección poco frecuente que consiste en un crecimiento anormal debido a un exceso de la hormona del crecimiento durante la niñez, antes de que las placas de crecimiento óseo se hayan cerrado.

La causa más común de la secreción excesiva de la hormona del crecimiento es un tumor no canceroso (benigno) de la hipófisis. Otras enfermedades pueden también causar gigantismo. Entre ellas: Complejo de Carney, Síndrome de McCune-Albright (SMA) y neurofibromatosis.

Si se presenta un exceso de hormona del crecimiento después de que se ha detenido el crecimiento óseo normal, la afección se conoce como acromegalia.

El niño crecerá en estatura, al igual que en músculos y órganos. Este crecimiento excesivo hace que el niño sea extremadamente grande para su edad.

Otros síntomas pueden incluir:

- Retraso en la pubertad

- Visión doble o dificultad con la visión lateral (periférica)

- Prominencia frontal y mandibular

- Dolor de cabeza

- Aumento de la transpiración

- Periodos menstruales irregulares

- Manos y pies grandes con dedos de manos y pies gruesos

- Secreción de leche de las mamas

- Engrosamiento de las características faciales

- Debilidad

Además del examen físico, el médico puede solicitar pruebas de laboratorio y de diagnóstico por imágenes para verificar la existencia de un tumor en la hipófisis.

Muchas veces, el tratamiento de elección es la cirugía para extirpar el tumor hipofisiario. Cuando no es posible, pueden usarse algunos fármacos para inhibir la producción de la hormona del crecimiento.

¿QUÉ ES?

La diabetes es una enfermedad crónica que aparece debido a que el páncreas no fabrica la cantidad de insulina que el cuerpo humano necesita, o bien la fabrica de una calidad inferior. La insulina, una hormona producida por el páncreas, es la principal sustancia responsable del mantenimiento de los valores adecuados de azúcar en sangre. Permite que la glucosa sea transportada al interior de las células, de modo que éstas produzcan energía o almacenen la glucosa hasta que su utilización sea necesaria. Cuando falla, origina un aumento excesivo del azúcar que contiene la sangre (hiperglucemia). De hecho, el nombre científico de la enfermedad es diabetes mellitus, que significa "miel".

CAUSAS

La diabetes afecta al 6% de la población. Las posibilidades de contraerla aumentan a medida que una persona se hace mayor, de modo que por encima de los setenta años la padece alrededor del 15% de las personas. Es esencial educar a los pacientes para que controlen su diabetes de forma adecuada, ya que puede acarrear otras enfermedades tanto o más importantes que la propia diabetes: enfermedades cardiovasculares, neurológicas, retinopatía (afección ocular que puede conducir a la ceguera) o nefropatía (enfermedad del riñón). El momento de aparición de la enfermedad, así como las causas y síntomas que presentan los pacientes, dependen del tipo de diabetes de que se trate.

• Diabetes tipo 1. Las edades más frecuentes en las que aparece son la infancia, la adolescencia y los primeros años de la vida adulta. Acostumbra a presentarse de forma brusca, y muchas veces independientemente de que existan antecedentes familiares. Se debe a la destrucción progresiva de las células del páncreas, que son las que producen insulina. Ésta tiene que administrarse artificialmente desde el principio de la enfermedad. Sus síntomas particulares son el aumento de la necesidad de beber y de la cantidad de orina, la sensación de cansancio y la pérdida de peso.

• Diabetes tipo 2. Se presenta generalmente en edades más avanzadas y es unas diez veces mas frecuente que la anterior. Por regla general, se da la circunstancia de que también la sufren o la han sufrido otras personas de la familia. Se origina debido a una producción de insulina escasa, junto con el aprovechamiento insuficiente de dicha sustancia por parte de la célula. Según qué defecto de los dos predomine, al paciente se le habrá de tratar con pastillas antidiabéticas o con insulina (o con una combinación de ambas). No acostumbra a presentar ningún tipo de molestia ni síntoma específico, por lo que puede pasar desapercibida para la persona afectada durante mucho tiempo.

• Diabetes gestacional. Se considera una diabetes ocasional. Se puede controlar igual que los otros tipos de diabetes. Durante el embarazo la insulina aumenta para incrementar las reservas de energía. A veces, este aumento no se produce y puede originar una diabetes por embarazo. Tampoco tiene síntomas y la detección se realiza casi siempre tras el análisis rutinario a que se someten todas las embarazadas a partir de las 24 semanas de gestación.

SÍNTOMAS DE DIABETES

Entre los principales síntomas de la diabetes se incluyen:

• Frecuencia en orinar (fenómeno de la "cama mojada" en los niños).

• Hambre inusual.

• Sed excesiva.

• Debilidad y cansancio.

• Pérdida de peso.

• Irritabilidad y cambios de ánimo.

• Sensación de malestar en el estómago y vómitos.

• Infecciones frecuentes.

• Vista nublada.

• Cortaduras y rasguños que no se curan, o que se curan muy lentamente.

• Picazón o entumecimiento en las manos o los pies.

• Infecciones recurrentes en la piel, la encía o la vejiga.

• Además se encuentran elevados niveles de azúcar en la sangre y en la orina

PREVENCIÓN

Para la diabetes tipo 1 no existe ningún método eficaz por el momento. En cambio, está comprobado que la de tipo 2, que es la que aparece con más frecuencia, al estar relacionada con la obesidad se puede tratar de evitar en gran medida adoptando unos hábitos de vida saludables:

• Evitando el sobrepeso y la obesidad.

• Realizando ejercicio físico de forma regular. - Abandonando el tabaco y las bebidas alcohólicas.

• Siguiendo una dieta alimentaria sana. Para prevenir las hipoglucemias, los diabéticos deben tener en cuenta lo siguiente:

• Ajustar las dosis de los medicamentos a sus necesidades reales.

• Mantener un horario de comidas regular en la medida de lo posible;

• Tomar cantidades moderadas de hidratos de carbono antes de realizar ejercicios extraordinarios;

• Llevar siempre azúcar consigo. En cuanto aparezcan los primeros signos de hipoglucemia, hay que tomar azúcar (2 o 3 terrones), galletas (de 3 a 5 unidades) o beber un vaso (150 ml) de alguna bebida que contenga hidratos de carbono de absorción rápida (zumos de frutas, cola, etc.). Los síntomas suelen pasar en 5 o 10 minutos. Si la hipoglucemia es grave o la persona pierde la conciencia, es necesario inyectarle una ampolla de glucagón por vía subcutánea (igual que la insulina) o intramuscular (en la nalga). El glucagón moviliza las reservas de glucosa del organismo y hace efecto en unos 10 minutos. Si no hay recuperación, el afectado debe recibir asistencia médica inmediata.

TIPOS DE DIABETES

Diabetes Mellitus tipo 1 mediada por procesos autoinmunes:

• Está causada por la destrucción autoinmune de las células del páncreas.

• Representa la mayoría de los casos de diabetes mellitus tipo 1.

• Lo normal es que aparezca en niños o adultos jóvenes, pero también puede darse en otras edades.

• Suele comenzar de forma brusca.

• Los factores

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