Enanismo acondroplástico

Enanismo acondroplástico

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Due Date: 07/12/12

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Introducción:

La mutación es un cambio, alteración o destrucción del material genético de un ser vivo. Por lo tanto características físicas y químicas cambian. Las mutaciones ocurren al azar y hay algunas drogas que ayudan a que se produzca la mutación. Hay varios tipos de mutaciones, las cuales la gran mayoría se consideran malas. Existen las mutaciones genéticas que son mutaciones de las cuales cambia un solo gen, este gen puede ser destruido o simplemente cambiar. Existen las mutaciones cromosómicas que son en las que una parte de un cromosoma cambia o se destruye. Son alteraciones de acuerdo a la estructura y la forma que tienen los cromosomas, estas mutaciones son causadas por errores ocurridos durante las primeras divisiones que tiene el cigoto. Los tipos de mutaciones cromosómicas son dos: las mutaciones estructurales y las mutaciones cromosómitas numéricas. Una mutación puede ser heredada o producida en el vientre materno por cosas que le hayan pasado a la madre. También puede ser producida por radiación, que cambia los genes a un cromosoma en sí, también pueden estar producidas por una infección viral o incluso por estar en contacto a algunos tipos de químicos, pero el resultado no siempre es el mismo. La mayoría de las mutaciones son perjudicales y suelen producir la muerte al individuo, la figura 1 muestra el tipo de mutación según su consecuencia. Este ensayo va a hablar de una mutación cromosómica llamada enanismo acondroplásico. (Gabriel, 2012)

Desarrollo:

La acondroplasia es un término que propuso Parrott en 1878, por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce. La acondroplastia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, se caracteriza porque todos los huesos largos están acortados simetricamente. Es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroplastos, que son células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos que impide el crecimiento normal de los huesos. Las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande.

Aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar al azar por cada veinte mil nacimientos aproximadamente. (Ver figura 5) Alrededor del noventa por ciento de los niños con acondroplastia no tienen herencia de ello en sus familias. Hasta el momento no existe ningún tratamiento farmacológico para la acondroplastia. Es causada el noventa y siete por ciento de los casos por una mutación debida a la sustitución de la Glicina por Arginina en el fragmento transmembranal del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico, (ver figura 4) aun cuando una mutación menos frecuente que también causa la acondroplasia es la sustitución de la Glicina por Cisteína. (La discapacidad.com, 2012)

Síntomas que abarca el enanismo acondroplásico:

• Apariencia anormal de las manos

• Pies en arco

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