ENFERMEDADES EMBRIOLÓGICAS RELACIONADAS AL SISTEMA ESQUELÉTICO Y MUSCULAR

GLOSARIO

ENFERMEDADES EMBRIOLÓGICAS RELACIONADAS AL SISTEMA ESQUELÉTICO Y MUSCULAR

CAROLINA ISAZA RAMOS

ANA KARINA HERNÁNDEZ LERECH

ANDREA URANGO CASTILLO

IVONNE PÉREZ VIOLETH

ISABELLA VERGARA CHÁVEZ

EMBRIOLOGÍA II

MEDICINA

UNIVERSIDAD DEL SINÚ: ELÍAS BECHARA ZAINÚM

DR. SELIN SPIR MARTÍNEZ

2021-2

Glosario

Enfermedades embriológicas relacionadas al sistema esquelético y muscular

Enfermedades del sistema esquelético

Síndrome de Pfeiffer: Enfermedad rara de tipo autosómica dominante caracterizada por craneosinostosis bicoronal, hipoplasia medio facial y sindactilia de manos y pies. Causada por una mutación en un gen que es parte de un grupo de genes llamados Receptores del Factor de Crecimiento de Fibroblastos (FGFR). Los dos genes son FGFR 1 y FGFR 2. Las mutaciones en el gen FGFR 1 usualmente se encuentran en los casos más leves (Tipo 1), mientras que las mutaciones en el gen FGFR 2 se encuentran en personas con el Tipo 2 y el Tipo 3 de esta condición.

Cuadro clínico:

Tipo 1: Craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales), pulgares anchos, dedos de los pies grandes con diferentes formas de fusión de la piel y los huesos, tanto en los dedos de los pies como de las manos (sindactilia), Inteligencia normal o cercana a la normalidad.

Tipo 2: Cráneo en forma de trébol resultado de la craneosinostosis de suturas múltiples, proptosis ocular severa (ojos saltones), pulgares anchos de manos y pies, anomalías del sistema nervioso central, extensión limitada del codo.

Tipo 3: Similar al tipo 2, sin el cráneo en forma de trébol.

Síndrome de Apert: Enfermedad genética poco común, es un tipo de acrocefalosindactilia (ACS conocido como acrocefalosindactilia tipo 1 (ACS1). Todas las formas de ACS se caracterizan por craneosinostosis y esto afecta el crecimiento adecuado del cráneo y la cabeza. causado por una mutación en el gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2) haciendo que estos receptores no se comuniquen adecuadamente con los factores de crecimiento de fibroblastos. Esto afecta la formación de suturas normales en el cerebro y puede obstruir el desarrollo de muchas otras estructuras del cuerpo.

Cuadro clínico: cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis), infecciones frecuentes del oído, fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se conoce como "manos en mitón", pérdida de la audición, fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé, desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra), ojos prominentes o abultados, subdesarrollo grave de la parte media de la cara, anomalías esqueléticas (de las extremidades), estatura baja, fusión o unión de los dedos de los pies.

Síndrome de Jackson-Weiss: Trastorno genético poco común caracterizado por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías de los pies. Causado por una mutación en el gen FGFR2, el cual regula la producción de una proteína conocida como FGFR, interrumpiendo su funcionamiento y provocando ciertas anomalías durante el desarrollo embrionario, como la fusión prematura del área craneofacial y las extremidades.

Cuadro clínico: malformaciones en el pie (fusiones tarsianas y metatarsianas; primeros dedos de los pies cortos, anchos y desviados medialmente) y, en algunos afectados, craneosinostosis con anomalías faciales. Las manos de los afectados presentan un fenotipo normal.

Síndrome de Crouzon: Trastorno genético poco común. Es una forma de craneosinostosis, una afección en la que se produce una fusión prematura de las articulaciones fibrosas (suturas) entre ciertos huesos del cráneo, afectando el crecimiento adecuado del cráneo y la cabeza y alterando potencialmente la forma y el desarrollo del cráneo, causado por mutaciones generalmente del gen FGFR2 y se hereda de forma autosómica dominante.

Cuadro clínico: cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis) y anomalías faciales distintivas, proptosis ocular (ojos saltones), mandíbula y la frente que sobresale, pérdida de audición, una inteligencia normal.

Acondroplasia: Anomalía del crecimiento óseo que se presenta con más frecuencia (displasia esquelética) y se presenta en aproximadamente 1 de cada 20.000 a 30.000 nacidos vivos. Este trastorno genético es causado por una mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) gen.

Cuadro clínico: baja estatura, una cabeza inusualmente grande (macrocefalia) con una frente prominente (protuberancia frontal) y un puente nasal plano (deprimido); brazos y piernas cortos; abdomen y nalgas prominentes (debido a la curva hacia adentro de la columna); y manos cortas con dedos que asumen una posición de “tridente” o de tres puntas durante la extensión.

Displasias tanatofórica: Trastorno esquelético grave caracterizado por extremidades extremadamente cortas y pliegues de piel extra en brazos y piernas. La mayoría de los bebés con displasia tanatofórica nacen muertos o mueren poco después de nacer por insuficiencia respiratoria. Algunas personas afectadas han sobrevivido hasta la infancia con una amplia ayuda médica. Es causada por mutaciones en el gen FGFR3 y se han diferenciado en dos formas, tipo I y tipo II.

Cuadro clínico: extremidades extremadamente cortas y pliegues de piel extra en brazos y piernas, pecho estrecho, costillas cortas, pulmones subdesarrollados y una cabeza agrandada con una frente grande y ojos prominentes y muy espaciados. La displasia tanatofórica tipo I presenta huesos del muslo curvados y huesos aplanados de la columna. La displasia tanatofórica tipo II presenta huesos rectos del muslo y una anomalía del cráneo de moderada a grave llamada cráneo en hoja de trébol.

Hipocondroplasia: Es una enfermedad de los huesos caracterizada por una estatura muy baja y desproporcionada. La hipocondroplasia es un trastorno autosómico dominante que da lugar a una osteocondrodisplasia semejante a la acondroplasia, pero con signos más leves.

Cuadro clínico: Frente prominente (prominencia frontal) Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo) Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo) Estrechamiento de la columna vertebral (estenosis raquídea).

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