El ADN En Su Aplicación Forense

ADN: estructura y función

El ADN, abreviatura de ácido desoxirribonucleico, es una molécula que contiene el código genético de cada organismo. Así como los planes de un arquitecto, el ADN contiene las instrucciones esenciales para la construcción de las células y regulación de sus funciones.

En términos de estructura, el ADN se compone de dos cadenas largas hechas de moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos que se unen para formar una escalera de caracol llamada doble hélice (ver ilustración). Todos los nucleótidos contienen una molécula de fosfato, una molécula de azúcar y una de cuatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Cada base está vinculada a una base complementaria en el lado opuesto (A con T y C con G) de tal modo que forma los peldaños de la escalera. El genoma humano tiene aproximadamente tres mil millones de estos pares base y es la secuencia que controla la información registrada que se expresa en nuestros genes.

Las células contienen ADN nuclear y ADN mitocondrial. El ADN (ADNn) se encuentra en el centro de control de una célula: el núcleo. Este ADN contiene todo el bagage genética de un individuo almacenado dentro de veintitrés pares de cromosomas. El ADN mitocondrial (ADNmt) se refiere al ADN circular que se encuentra sólo dentro de las estructuras llamadas mitocondrias que generan la energía de las células.

El ADN nuclear y mitocondrial difieren en aspectos importantes. A medida que cada célula contiene sólo una copia de ADN nuclear, aquella puede contener más de 10 000 copias de ADN mitocondrial. Por otra parte, el ADN nuclear es una combinación de genes de ambos padres, mientras que el ADN mitocondrial se hereda sólo de la madre.

Análisis del ADN

Como las huellas digitales, cada individuo tiene su propia secuencia única de ADN. Cuando un investigador forense intenta identificar a una persona, crea un perfil genético - un conjunto de valores numéricos que son únicos para esa persona. Para ello, el ADN se extrae primero de una pieza de evidencia. Una técnica conocida como reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (PCR) se emplea para detectar y cuantificar la cantidad de ADN presente. Copias exactas de segmentos específicos de ADN se hacen de un proceso llamado "amplificación". Otra técnica conocida como "electroforesis en gel" separa los diferentes segmentos de ADN de acuerdo a su tamaño. La muestra es buscada por las zonas especiales de ADN que se repiten. Aunque los humanos comparten 99% de su ADN, estos segmentos en particular, llamados repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repite: STR) son muy variables de un individuo a otro. Dado que cada persona hereda genes diferentes de ambos padres, todos los individuos tienen una serie particular de marcadores STR. Por lo tanto, la posibilidad de que dos personas no relacionadas tengan la misma estructura es muy baja. Por lo tanto, los "perfiles" de ADN se pueden utilizar durante un proceso de identificación.

La identificación del sexo es una parte importante en la creación de un perfil de ADN. Para determinar el sexo a partir del ADNn, los analistas utilizan el hecho de que los individuos del sexo femenino tienen dos cromosomas X y que los del sexo masculino tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, para identificar los genes que difieren entre los hombres y las mujeres. Las tres técnicas más utilizadas para la identificación del sexo en las investigaciones forenses es el gen SRY, el gen de amelogenina o secuencias repetitivas en el cromosoma Y (Y-STR).

El gen SRY es responsable del desarrollo de fetos masculinos. Por lo tanto, su presencia sugiere que el individuo es de ese sexo, mientras que su ausencia sugiere más bien el sexo opuesto. La técnica del gen amelogenina se dirige a un gen localizado tanto en el cromosoma X como en el cromosoma Y. La secuencia de este gen es más larga en hombres que en mujeres y una vez visualizada, la longitud se puede utilizar para determinar el sexo de un individuo. La técnica Y-STR busca específicamente las secuencias repetitivas de ADN en el genoma nuclear, o sea repeticiones cortas de ADN en el cromosoma Y que se encuentra sólo en los hombres. Porque los hombres han heredado de sus padres esta parte de su cromosoma Y, la técnica también puede ser utilizada para pruebas de paternidad.

El ADN mitocondrial también puede ser utilizado para explorar los vínculos familiares, porque pasa exclusivamente de la madre al hijo, y refleja/traza

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