El genoma humano
Enviado por momat • 6 de Marzo de 2015 • Tesis • 703 Palabras (3 Páginas) • 177 Visitas
1. INTRODUCCION
Francis S. Collins es un genetista Estadounidense conocido por sus descubrimientos de genes causantes de enfermedades y por haber dirigido el proyecto del genoma humano durante nueve años
El genoma humano no fue un descubrimiento, fue un proyecto los genes de los seres vivos y los primeros trabajos en genética fueron realizados por Johann Gregor Mendel biólogo Austriaco.
El proyecto genoma humano fue un esfuerzo de muchos laboratorios en todo el mundo, Estados unidos Japón, Inglaterra que en conjunto se dedicaron a obtener toda la secuencia, a cada quien se le consigno descifrar una parte y en el año 2005 por fin se obtuvo todo.
Se han cartografiado (preparar el mapa del genoma humano y secuenciar el ADN de los cromosomas de dicho genoma) más de 4.000 genes al menos en un cromosoma específico, se han clonado 1.600 genes de función conocida, se han asociado 1.000 enfermedades genéticas con algún defecto de un gen cartografiado y se han secuenciado más de 150 millones de pares de bases de DNA humano. Se han publicado mapas de todo el genoma humano. En años recientes se han identificado los genes relacionados con enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la distrofia muscular o el mal de Alzheimer. Éste es el primer paso en el desarrollo de mejores pruebas de selección genética, nuevos medicamentos y tratamientos genéticos para atacar estas enfermedades. La capacidad de corregir defectos mortales de la herencia genética humana puede alterar espectacularmente la forma de enfocar la enfermedad.
2. JUSTIFICACION
Realmente, lo que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que designamos una serie de diversas iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no sólo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la vida, todo lo cual se espera que dé un impulso formidable en el conocimiento de los procesos biológicos (desde la escala molecular hasta la evolutiva) y de la fisiología y patología de los seres humanos, y que se traducirá en multitud de aplicaciones técnicas y comerciales en ámbitos como el diagnóstico y terapia de enfermedades, biotecnologías, instrumental, computación, robótica, etc.
El Proyecto Genoma Humano (P.G.H) es un proyecto internacional, que partió el año 1988, cuyo objetivo principal es conocer la secuencia completa del genoma humano
Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano posee entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula somática humana.
Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de DNA, y se estima que la totalidad del genoma humano tiene 3000 millones de pares de bases (2).
El
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