ANOMALIAS DEL TUBO NEURAL

UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA

CARRERA DE MEDICINA

MONOGRAFIA

“ANOMALIAS DEL TUBO NEURAL”

MATERIA : METODOLOGIA DE LA INVESTIGACION

GRUPO : “C4”

DOCENTE : DR. RUDY WILFREDO

INTEGRANTES: PABLO GONCALVES

MAGNO MARTINS PLENTZ

PAOLA PAIVA

FECHA : 26/06/2013

Santa Cruz de la Sierra – Bolivia

Agradecimiento

Primeramente, agradecemos a Dios, por iluminarnos en nuestras vidas. A nuestros padres y hermanos, por ser quienes nos brindan su gran apoyo.

A nuestro Docente Dr. Rudy Wilfredo, por motivarnos a realizar este trabajo.

DEDICATORIA

Dedicamos este proyecto Monográfico a Dios y a nuestros padres. A Dios porque ha estado con nosotros a cada paso que damos, cuidándonos y dándonos fortaleza para continuar nuestros estudios, a nuestros padres, quienes son los que nos apoyan a salir adelante en nuestros estudios. Depositando sus entera confianza en cada reto que se nos presenta sin dudar ni un solo momento en nuestra inteligencia y capacidad.

INDICE

CAPITULO I

MARCO REFERENCIAL

1.1. INTRODUCCION 1

1.2. PLANTAMIENTO DEL PROBLEMA 2

1.3. OBJETIVOS 2

1.3.1. Objetivo General 2

1.3.2. Objetivos Específicos 3

1.4. JUSTIFICACION 3

CAPITULO II

MARCO TEORICO

2.1. DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO 4

2.1.1. Mecanismos Reguladores de la Morfogénesis del Tubo Neural 4

2.1.2. Regulación molecular del desarrollo del encéfalo 5

2.2. ETIOLÓGIA DE LAS ANOMALÍAS DEL TUBO NEURAL 5

2.2.1. Etiología génica de las anomalías del tubo neural en Guatemala. 5

2.3. Causas 7

2.4. Diagnóstico 8

2.5. Anomalías más importantes 8

2.5.1. Seno dérmico raquídeo 9

2.5.2. Espina bífida oculta 9

2.5.3. Espina bífida quística 10

2.5.4. Meningocele 10

2.5.5. Mielomeningocele 11

2.5.6. Mielosquisis 12

2.5.7. Cráneo bífido 12

2.5.8. Exencefalia y meroanencefalia 13

2.5.9. Microcefalia 14

2.5.10. Hidrocefalia 14

2.5.11. Holoprosencefalia 15

2.5.12. Hidranencefalia 15

2.5.13. Malformación de Arnold-Chiari 16

2.6. MEDIDAS PARA PREVENIR LAS ANOMALIAS DEL TUBO NEURAL EN EL PRODUCTO DE LA GESTACIÓN 16

CAPITULO III

CONCLUSIONES

3.1. Conclusiones 17

BIBLIOGRAFIA 18

ANEXOS 19

CAPITULO I

MARCO REFERENCIAL

1.1. INTRODUCCION

“Los defectos al nacimiento han acompañado al hombre durante toda su historia. Se tiene evidencia paleontológica y arqueológica de individuos con defectos de nacimiento, los cuales en su momento fueron considerados monstruos o dioses y posteriormente quedaron plasmados en el arte y en el folklore de los pueblos antiguos. Así es como han llegado a nuestros días ejemplos como el de los sátiros de la mitología grecorromana: sujetos mitad hombre mitad cabra con rabo y pezuñas, sugestivo de un individuo con espina bífida oculta y pie equino bilateral, una asociación frecuente”.

Se denominan anomalías congénitas a aquellas variaciones estructurales de importancia clínica con respecto a lo estadísticamente normal, presentes al momento del nacimiento de un ser humano.

Dentro de los grupos de anomalías más frecuentes existe uno que posee un impacto no solo estético, sino también morfológico y fisiológico, al punto de ser mortales. Para hacerles frente, existen numerosas organizaciones encaminadas a proveer apoyo a los que los padecen y sus familias, erradicar la discriminación y promover las investigaciones.

Se trata de las anomalías del tubo neural o defectos del tubo neural (DTN). “Cada año nacen aproximadamente 300 000 neonatos con DCTN (defectos de cierre del tubo neural) en el mundo.” (Vorontsova, Rojas-Sánchez y Cervantes-Soriano 2001) Son “un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé en gestación a nivel del cerebro y la médula espinal, causadas por alteraciones en el desarrollo del tubo neural embrionario. Las más comunes son la anencefalia (formación incompleta de cerebro y cráneo), la espina bífida (formación incompleta de las vértebras o medula espinal), y la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro)”

1.2. PLANTAMIENTO DEL PROBLEMA

Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia. En la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un daño neurológico que causa algún grado de parálisis en las piernas. En la anencefalia, gran parte del cerebro no se desarrolla. Los bebés con anencefalia nacen muertos o mueren poco tiempo después del nacimiento.

Recibir suficiente ácido fólico, un tipo de vitamina B, antes y durante el embarazo, previene la mayoría de los defectos del tubo neural. Los tratamientos de los defectos del tubo neural varían dependiendo del tipo de defecto.

1.3. OBJETIVOS

1.3.1. Objetivo General

Actualizar la incidencia de las anomalías del tubo neural y presentar las principales características de las mismas.

1.3.2. Objetivos Específicos

 Analizar las tasas de incidencia de las anomalías del tubo neural

 Describir los tipos de anomalías del tubo neural más frecuentes.

 Comparar las tasas de incidencias de los niños nacidos con anomalías del tubo neural

1.4. JUSTIFICACION

La información acerca de los casos presentados con estas anomalías no ha sido actualizada en los últimos años por lo tanto se desconoce la evolución de la misma, siendo nuestro objetivo la obtención de estos datos para su actualización.

Como bien se sabe, la educación es la base del desarrollo y ayudaría a que este país progrese, por lo cual se considera que la población guatemalteca debería de estar más informada acerca de cómo se pueden evitar estas anomalías o que se debe hacer en caso de que estas se presenten.

La información obtenida servirá para actualizar la base de datos de los hospitales que nos brindaron su apoyo. Instituciones que autorizaron la realización del presente estudio.

CAPITULO II

MARCO TEORICO

2.1. DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO

Durante el desarrollo de un nuevo ser humano, la formación del sistema nervioso central, implica una gran importancia, ya que este será el dirigente de todas las funciones del nuevo ser, este se forma en la tercera semana del desarrollo, según menciona Langman “El sistema nervioso central aparece al inicio de la tercera semana del desarrollo como una placa alargada de ectodermo engrosado, llamada placa neural que está en la región dorsal media, delante del nódulo primitivo”

2.1.1. Mecanismos Reguladores de la Morfogénesis del Tubo Neural

Mecanismo por el cual la actividad de un tejido es capaz de determinar o modificar la actividad o destino de otro.

La notocorda ejerce un efecto inductor sobre las células ectodérmicas determinando la formación de la placa neural. A nivel celular (de las células de la placa neural) existe un aumento de microtúbulos, microfilamentos en la zona apical de las células, permitiendo cambios conformacionales, pasando de células aplanadas a células cilíndricas. La separación del tubo neural está mediada por la presencia de Moléculas de Adhesión Celular (MAC), del tipo E-Cadherinas, que son las primeras en aparecer, posterior a la inducción se comienzan a expresar las Ncadherinas y N-MAC por lo que estos tejidos después no se vuelven a adherir nunca más, es decir, el tubo neural se separa de las células ectodérmicas definitivamente.

2.1.2. Regulación molecular del desarrollo del encéfalo

Durante el desarrollo embriológico deben haber señales o genes que regulen la adecuada formación del sistema nervioso, según Langman “Una vez la placa neural está establecida, las señales para la separación del encéfalo en las regiones del cerebro anterior, medio y posterior derivan de los genes expresados. El cerebro posterior cuenta con 8 segmentos o rombómeras, de clase Antennapedia los genes HOX, son expresados en patrones superpuestos con los genes cercanos al extremo 3´, estos se expresan antes que los próximos al extremo 5´”.

2.2. ETIOLÓGIA DE LAS ANOMALÍAS DEL TUBO NEURAL

2.2.1. Etiología génica de las anomalías del tubo neural en Guatemala.

Se considera que las anomalías del tubo neural pueden ser de origen poligénico. Los genes que intervienen están relacionados directa o indirectamente al proceso que controla el cierre del tubo neural, varios de ellos involucrados en el metabolismo del ácido fólico.

En este proceso, donde está involucrado el ácido fólico, se describen los siguientes mecanismos:

1) Noggin (el gen elegido, o gen candidato)

2) T Locus

3) Metileno tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)

4) C677T and A1298C MTHFR mutaciones

5) 5-Metiltransferasa (MTR)

6) Metionina-sintetasa reductasa (MTRR)

7) Cistationina beta sintetasa (CBS)

8) Metileno tetrahidrofolato y ciclohidrolasa/formiltetrahidrofolato sintetasa (MTHFD)

9) Folato Receptor 1 (FR1)

10) Nucleosoma proteína unidora

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