Enfermedad De Hirschprung
Enviado por Jhossy1993 • 22 de Agosto de 2014 • 374 Palabras (2 Páginas) • 195 Visitas
La enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico
es una enfermedad congénita consistente en la formación de un megacolon (sección colónica muy dilatada) debido a que al existir una sección agangliónica (sin células ganglionares) la motilidad es totalmente inadecuada o inexistente. Se produce entonces una obstrucción intestinal por encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica. Los pacientes son diagnosticados con la variante de segmento corto (S-HSRC), aproximadamente el 80% de los casos cuando el segmento agangliónico no se extiende más allá del colon sigmoide y con la variante de segmento largo (L-HSCR) cuando la aganglionosis se extiende próxima al colon sigmoide. También se pueden dar casos de aganglionosis total del colon o del intestino.
La enfermedad de Hirschsprung se considera como uno de los trastornos neurológicos genéticos conocidos como disganglionismos que incluyen también el hipoganglionismo y la displasia neuronal intestinal.
ETIOPATOGENIA
Puede asociarse a otras patologías genéticas en distintos síndromes como el Síndrome de Down entre los que más destacan. Es un trastorno netamente genético presente en 1:5000 nacidos vivos, con una proporción entre varones y mujeres de 4:1. En adultos es bastante infrecuente, por eso no existen una estadística definida, excepto por casos aislados a nivel mundial.
Se describe que el 20 - 40 % de los pacientes tiene anomalías congénitas asociadas entre las que se incluyen: - Enfermedad de Down (08 %) - Neurocristopatías (0.8%).
Defectos Cardiacos (08 %) - Anomalías Genito, Urinarias (06 %) - Anomalías Gastrointestinales (04 %) que pueden incluir Atresia del Colon, Ano Imperforado, solas o en combinación con Neuroblastoma, Feocromositoma, Neurofibromatosis, Síndrome de Waardenburg, Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo II.
Se debe a la falta de células ganglionares, lo que causa un estreñimiento patológico crónico. La ausencia de estas células impide que existan los movimientos peristálticos normales y necesarios para que avance el contenido intestinal, haciendo que se produzca un remanso y posterior obstrucción intestinal.
La EH ocurre generalmente en forma esporádica, afectando uno de cada 5000 nacidos vivos. Sin embargo, hay familias que presentan numerosos casos en varias generaciones. En distintas series los casos familiares representan sólo el 3% al 8% de los pacientes con EH.
La enfermedad tiene una herencia autosómica recesiva aunque en otras series se comportaría como de herencia dominante, de tipo multifactorial y con penetración o expresión clínica variables.
...