Enfermedad de Takahara

Universidad San Francisco de Quito

Nombre: Gisela Criollo

Código: 136985

Enfermedad de Takahara

La enfermedad de Takahara o Acatalasemia se caracteriza por concentraciones bajas de enzima catalasa (IVAMI, 2007), eritrocitaria. Esta enzima se caracteriza por la descomposición del peróxido de hidrogeno y conforma parte de un grupo de enzimas antioxidantes, Es un desorden de tipo autosómico recesivo. La catalasa es una enzima que contiene hierro férrico y que se codifica por un gen derivado del cromosoma 11p13. Adicionalmente, forma parte de enzimas antioxidantes (superóxido dismutasa y peroxidasa) que protegen los tejidos de las especies oxigenadas producidas por los neutrófilos. Es decir, son protectores específicos de la hemoglobina y del ADN frente a la peroxidación (IQB, 2008) (NIH, 2019).

El diagnostico se determina a través de la actividad de la catalasa en los eritrocitos pues, al padecer esta enfermedad se mantiene una actividad reducida de la catalasa en los eritrocitos además, la sangre en contacto con agua oxigenada cambia su coloración a un tono marrón y no produce sus características burbujas de hidrogeno (Orpha, 2019) (NIH, 2019). Es una enfermedad benigna y es considerado en general como un desorden de lípidos. Hay dos variantes conocidas:

• La variante Suiza, donde la mutación se da en una parte específica del gen que codifica la estructura lo que se traduce en una producción de una catalasa inestable. La catalasa imperfecta facilita las infecciones por bacterias que generan peróxidos específicamente los estreptococos y los neumococos, dado que la catalasa eritrocitica es impotente para la protección de los tejidos frente a este agente bacteriano (IQB, 2008)
• La enfermedad de Takahara, variante japones, se debe a la mutación de la parte reguladora del gen, esto es, la disminución de la sinterización de la enzima o una actividad enzimática relativamente baja. Se caracteriza por que en su diagnóstico se presenta infecciones en la boca (amígdalas y enzimas) con ulceras y gangrena (IQB, 2008).

Bibliografía

IQB. (2008). ACATALASEMIA [ICD-10: E80.3]. Obtenido de http://www.iqb.es/monografia/diseases/e012_01.htm

IVAMI. (2007). Acatalesemia (Acatalasemia) - Gen CAT. Obtenido de https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1930-pruebas-geneticas-acatalasemia-acatalasemia-gen-cat

NIH. (2019). Acatalasemia. Obtenido de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acatalasemia

Orpha. (2019). ORPHA:926. Obtenido de Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=926

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