Enfermedad de von Willebrand
Enviado por gabstephaniem • 4 de Marzo de 2017 • Síntesis • 366 Palabras (2 Páginas) • 93 Visitas
Enfermedad de von Willebrand
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente en el hombre. La causa es deficiencia del factor de von Willebrand (vWF). Normalmente, la tendencia hemorrágica es leve y, a menudo, pasa desapercibida hasta que algún estrés hemostático, como la cirugía o un procedimiento dental, revelan su presencia. Los síntomas más frecuentes son las hemorragias espontaneas de las mucosas (ej.: epistaxis), hemorragias excesivas de heridas o menorragia. Se transmite como un trastorno autosómico dominante.
La enfermedad de von Willebrand de tipos 1 y 3 se asocian a defectos cuantitativos del vWF.
Tipo 1: trastorno autosómico dominante caracterizado por un déficit leve o moderado de vWF. Es responsable cerca del 70% de los casos. Por lo general se asocia a una enfermedad leve.
Tipo 3: trastorno autosómico recesivo, se asocia a unas concentraciones bajas de vWF y a manifestaciones clínicas correspondientemente graves.
Tipo 2: se caracteriza por defectos cualitativos del vWF. Se trata de un trastorno hereditario autosómico dominante. Es responsable del 25% de todos los casos y se asocia a hemorragias leves o moderadas.
Hemofilia A (deficiencia del factor VIII)
Es la enfermedad hereditaria más frecuente asociada a hemorragias potencialmente mortales. Se debe a mutaciones en el factor VIII, que es un cofactor esencial del factor IX en la cascada de la coagulación. Se hereda como rasgo recesivo ligado al cromosoma X, y por tanto, afectas principalmente en hombres y mujeres homocigóticas.
En todos los casos sintomáticos se aprecia una tendencia a la aparición fácil de hematomas y hemorragias masivas después de traumatismos o procedimientos quirúrgicos. Además, son frecuentes las hemorragias espontaneas en regiones del cuerpo que tienden a sufrir traumatismos frecuentes, en particular, las articulaciones.
La hemofilia A se trata con infusiones del factor VIII recombinante.
Hemofilia B (enfermedad de Christmas, deficiencia del factor IX)
La deficiencia grave del factor IX produce un trastorno clínicamente indistinguible de la deficiencia del factor VIII. En la hemofilia B se encuentra un amplio espectro de mutaciones que afectan el gen que codifica el factor IX. Se hereda también, como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. en el 15% de los casos, el factor IX existe, pero no es competente.
Se trata con infusiones del factor IX recombinante.
...