Enfermedad Von Willebrand Resumen
Enviado por Magally Flores • 31 de Enero de 2018 • Documentos de Investigación • 1.216 Palabras (5 Páginas) • 157 Visitas
ENFERMEDAD
DE VON WILLEBRAND
Resumen
El factor de Von Willebrand es una glicoproteína de la sangre que participa en la hemostasia promoviendo la adhesión plaquetaria al subendotelio, la agregación plaquetaria y transporte del FVIII en plasma, protegiéndolo de su degradación por proteasas permitiendo que las plaquetas se unan a la superficie del vaso lesionado. Su vida media es de 12 horas y estructuralmente está compuesto por multímeros de diferentes pesos moleculares, pequeños, intermedios, grandes y extragrandes. La enfermedad de von Willebrand (EvW) es un padecimiento hemorrágico, hereditario que se presenta por la deficiencia de este factor, es el trastorno de la coagulación más común, que afecta cerca del 1% de la población mundial. Las manifestaciones clínicas van a depender del nivel de deficiencia del factor y de las características específicas de la molécula, por lo que las personas afectadas pueden presentar grados variables de defectos hemostáticos. Debido a que a menudo los síntomas son leves, la mayoría de los pacientes permanece sin diagnosticar. Lo complejo de la estructura de la proteína y el amplio rango de niveles plasmáticos encontrados en la población, hacen que el diagnóstico y el seguimiento por laboratorio sea complejo.
Palabras clave: Enfermedad de Von Willebrand (EVW), factor de Von Willebrand (FVW), factor VIII (FVIII), hemorragia.
Summary
Von Willebrand factor is a blood glycoprotein that participates in hemostasis promoting platelet adhesion to the subendothelium, platelet aggregation and transport of FVIII in plasma, protecting it from degradation by proteases allowing the platelets to bind to the surface of the vessel injured. Its half-life is 12 hours and is structurally composed of multimers of different molecular weights, small, intermediate, large and extra-large. Von Willebrand disease (VW) is a hereditary hemorrhagic disorder that occurs due to the deficiency of this factor. It is the most common coagulation disorder, affecting about 1% of the world population. Clinical manifestations will depend on the level of factor deficiency and the specific characteristics of the molecule, so that affected individuals may have varying degrees of hemostatic defects. Because the symptoms are often mild, most patients remain undiagnosed. The complex structure of the protein and the wide range of plasma levels found in the population, make the diagnosis and monitoring by laboratory complex.
Keywords: Von Willebrand disease, Von Willebrand factor, VIII factor, hemorrhage
Antecedentes
En 1926, Erik von Willebrand describió a una niña finlandesa de 5 años de edad, con un trastorno hemorrágico, diferente a la hemofilia, de transmisión autosómica recesiva, con presencia de hemorragia mucocutánea, sin afectar articulaciones y un tiempo de hemorragia prolongado. Los estudios del doctor von Willebrand empezaron con la evaluación de la familia que vivía en la isla de Föglö, en el archipiélago Äaland, del Mar Báltico. El propositus de esta familia fue una mujer que sangró hasta morir durante su adolescencia debido a su periodo menstrual, y otros cuatro miembros de la familia también murieron antes que ella por hemorragias no controladas. En estos estudios iniciales, el doctor von Willebrand notó que los pacientes tenían un tiempo de sangrado prolongado a pesar de presentar un recuento plaquetario normal y mostraban un modo de transmisión autosómico dominante del problema hemorrágico.
En 1971, dos grupos de investigadores lograron un importante avance al demostrar, por primera vez, mediante el uso de pruebas inmunológicas, que el FVIII y el factor von Willebrand (FVW) eran proteínas distintas. Este descubrimiento también fue acompañado por una nueva estrategia de laboratorio para evaluar la función plaquetaria en este padecimiento. La naturaleza diferente del FVW quedó definitivamente demostrada en 1985, cuando cuatro grupos independientes de investigadores caracterizaron al gene del FVW, este descubrimiento ha llevado a una mejor comprensión de la base genética de la EVW y a la posibilidad de desarrollar nuevos enfoques terapéuticos.
Definición
La EVW es el trastorno hemorrágico hereditario más común en los seres humanos. La característica central de todos los tipos de EVW es la presencia de
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