Explicación sobre el cariotipo humano, partiendo de la pregunta sobre las anomalías genéticas

Introducción​

             Alguna vez se ha preguntado porque las personas somos diferentes. Porque tu eres diferente a las personas que te rodean. A tu mamá, papá, profesores, amigos. Porque tanto física como psicológicamente somos diferentes de las personas a nuestro alrededor. Esto se refleja en los diferentes rasgos físicos de las personas como el color de pelo, la altura, el color de los ojos; y en su personalidad. También te has preguntado porque hay personas con anomalías físicas y mentales  que les perjudican en sus actividades diarias. Todo esto está relacionado con los cariotipo humano y, para entender este, hay que entender que es un cromosoma. A continuación se hablará del cariotipo humano y de sus irregularidades.

Desarrollo

Para entender el cariotipo humano hay que entender que son los cromosomas y que es el cariotipo en general.

Cromosomas

Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35 %), histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).

Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas.

Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Éstos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases de longitud, asociados a un complejo específico de 8 histonas nucleosómicas (octámero de histonas). Cada partícula tiene una forma de disco, con un diámetro de 11 nm y contiene dos copias de cada una de las 4 histonas H3, H4, H2A y H2B. Este octámero forma un núcleo proteico alrededor del que se enrolla la hélice de ADN.

Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular.

Cariotipo

Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas pueden recortarse de la fotografía y ordenarse por su tamaño, de mayor a menor, y por la posición del centrómero. Esta distribución ordenada de los cromosomas recibe el nombre de idiograma.

El número de cromosomas es fijo para cada especie

Especie

2n

Ratón

40

Conejo

44

Cobayo

16

Rata

42

Hámster

44

Perro

46

Humano

78

El número de cromosomas de las células somáticas siempre es par, ya que cada célula somática dispone de dos juegos de cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene su homólogo en la otra. Los cromosomas homólogos provienen cada uno de un progenitor. Es por esto que contienen información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información, pues uno de los progenitores ha podido aportar un alelo para un gen y el otro progenitor otro. 

El número de cromosomas de cada serie recibe el nombre de número haploide o n y ha sido heredado de uno de los progenitores. El número total de cromosomas es el número diploide o 2n. Así, en el ratón n=20 y 2n=40. 

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