FICHA NOSOLOGICA Síndrome de Down
Enviado por carlos9193277 • 31 de Enero de 2019 • Documentos de Investigación • 661 Palabras (3 Páginas) • 465 Visitas
FICHA NOSOLÓGICA
NOMBRE DE LA ENTIDAD | Síndrome de Down |
APARATO O SISTEMA INVOLUCRADO/S O AFECTO/S | Discapacidad intelectual, sistema muscular, sistema articular, sistema cardiovascular, gastrointestinal, sistema endocrino |
SINÓNIMOS | Trisomía 21 |
NOSOTAXIA (Clasificación Internacional CIE – 10) | Q90.0 - Q90.1 - Q90.2 - Q90.9 |
NOSONOMÍA (Concepto) | El síndrome de Down es una anomalía cromosómica causada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21 y está caracterizado por discapacidad intelectual variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociadas con dismorfia facial característica y varias anomalías, tales como defectos cardíacos, gastrointestinales o endocrinos. |
HISTORIA | Garrod (1894) informó por primera vez la asociación entre el síndrome de Down y la malformación del corazón. Abbott (1924) llamó la atención sobre la asociación entre el defecto septal auriculoventricular y el síndrome de Down. |
NOSOGRAFÍA | |
ETIOLOGÍA GENERAL | En el 95% de los casos el cromosoma adicional se debe a la no-disyunción accidental durante la meiosis. En el 2-3% de esos casos está en mosaico y en el 5% restante, el cromosoma supernumerario 21 o una porción del cromosoma 21 se transloca. |
PATOGENIA O NOSOGENIA (Génesis y Desarrollo) | El síndrome de Down se caracteriza por una amplia variabilidad fenotípica; mientras que el deterioro cognitivo, la hipotonía muscular y las características dismórficas ocurren en cierta medida en todos los individuos, la mayoría de los rasgos asociados ocurren en solo una fracción de los afectados. Causado por un desequilibrio de dosificación genómica. Originándose en células germinales maternas |
NOSOBIÓTICA (Alteraciones morfológicas, funcionales y/o insuficiencias) | Las características morfológicas como fisuras palpebrales ascendentes, epicanto, cuello plano, cara redondeada, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral pueden ser leves y no constituyen un signo distintivo de la afección, estatura baja, catarata congénita, pérdida auditiva conductiva, defectos cardíacos, malformaciones digestivas como la atresia duodenal, enfermedad de Hirschsprung, síndrome de West, leucemia, autoinmunidad y patologías endocrinas como: hipotiroidismo, enfermedad celíaca, diabetes mellitus tipo 1. Y enfermedad de Alzheimer |
SEMIÓTICA (Semiotecnia y Semiología: Síntomas y signos clínicos) | La discapacidad intelectual variable y a menudo leve, la hipotonía muscular casi constante y la laxitud articular, convulsiones, apnea del sueño, deficiencias sensoriales, alopecia areata, envejecimiento prematuro. |
PATOCRONÍA O NOSOCRONÍA (Evolución de la Enfermedad) | Los cambios físicos que se producen en el niño son muy grandes, pero esos cambios se producen con más lentitud y algunas diferencias. Por ejemplo, la talla es más baja que en la población general. Los adultos varones con síndrome de Down suelen medir entre 1,45 y 1,65 y las mujeres miden entre 1,38 y 1,60. La hipotonía muscular y laxitud ligamentosa, que pueden ser de bastante intensidad en algunos bebés, generalmente no producen dificultades importantes en los niños, tienen un retraso mental de grado moderado. |
NOSOGNÓSTICA (Calificación de la Enfermedad). Juicios clínicos – diagnóstico, pronóstico y terapéutico – y procedimientos. | El diagnóstico se basa en el cariotipo. En el 70-75% de los fetos, se detecta una mayor translucencia nucal en la ecografía del primer trimestre. En el segundo trimestre, las malformaciones (esencialmente cardíacas y digestivas) están presentes en el 60% de los casos y pueden asociarse con signos morfológicos menores. El diagnóstico prenatal puede confirmarse mediante cariotipo fetal mediante amniocentesis o en muestras de vellosidades coriónicas. El diagnóstico prenatal no invasivo en sangre materna está disponible en varios países para los casos que presentan un mayor riesgo de síndrome de Down en el cribado prenatal. La fisioterapia temprana, la terapia psicomotriz y la fonoaudiología (herramientas alternativas de comunicación no verbal, tales como el lenguaje de signos y el intercambio de imágenes, con el fin de estimular la comunicación temprana e inducir las habilidades orales) son esenciales. Debería proponerse un programa bien adaptado, que incluya la reeducación, la escolarización y los aspectos sociales, con el objetivo de obtener la mejor integración posible en la sociedad. En la actualidad, la esperanza de vida media supera los 55 años. |
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL | Síndrome de Zellweger, la deleción 9qter y otras anomalías cromosómicas |
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS |
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ELABORADO POR: | Marlon Villacis, Carlos Villamar |
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