GALACTOSEMIA CLASICA

Galactosemia

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.

Causas

La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan un gen anormal que cause esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de resultar afectado.

Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente para otros grupos.

Existen 3 formas de la enfermedad:

• Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)

• Deficiencia de galactosa cinasa

• Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

Síntomas

Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.

• Convulsiones

• Irritabilidad

• Letargo

• Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)

• Poco aumento de peso

• Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)

• Vómitos

Pruebas y exámenes

• Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo (aminoaciduria)

• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)

• Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)

• Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.

Los exámenes incluyen:

• Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)

• Actividad enzimática en los eritrocitos

• Cetonas en la orina

• Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa

• Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de azúcar en la

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