Galactosemia

galactosemia

¿QUÉ ES?

Es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa. La galactosa es un monosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.

SINTOMAS.

La sintomatología y su intensidad está determinada por el tipo de deficiencia enzimática que se presente.

Deficiencia de galactoquinasa (GALK). Únicamente se presenta la formación de cataratas debido a la acumulación de galactitol en el cristalino. No hay afectación de hígado, riñones o cerebro. Aumento de galactosa y galactitol en plasma y galactosuria.

Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE). Se pueden no mostrar síntomas o presentar síntomas parecidos a los de la galactosemia clásica. En ambos casos se produce una acumulación de UDP-Galactosa y Galactosa 1-fosfato.

Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Se presentan letargo, rechazo al alimento y manifestaciones tóxicas generales, incluyendo vómitos y diarreas, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia, ascitis y la formación de cataratas entre otros debido a la acumulación de galactosa, galactitol y galactosa 1-fosfato en los tejidos. Aumento de galactosa y galactitol en plasma, galactosuria e hiperaminoaciduria.

CAUSAS.

Galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.

Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente en otros grupos.

Existen 3 formas de la enfermedad:

• Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)

• Deficiencia de galactosa cinasa

• Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

TRATAMIENTO.

El tratamiento consiste en:

• Eliminar toda administración de la galactosa en la dieta. Esta se encuentra principalmente contenida en la leche.

• Se recomienda la administración de leche con proteínas a base de soja.

El tratamiento para la Galactosemia se basa en evitar el consumo de lactosa y galactosa en las comidas durante toda la vida del paciente. Debido a que la galactosa proviene de la lactosa, las personas afectadas no pueden consumir leche ni productos derivados o alimentos que la contengan en mayor o menor medida.

Se incluye en las prohibiciones el consumo de cualquier tipo de leche, incluso la materna; y productos como la mantequilla, el queso y el yogur. También deben ser eliminados de la dieta aquellos alimentos que contengan pequeñas cantidades de productos lácticos en alguna otra forma, como el suero, la caseína y la leche cortada.

Una dieta muy estricta es esencial. Con una dieta restringida, el niño con galactosemia puede tener unos síntomas menos fuertes.

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