Galactosemia

RESUMEN.

La Galactosemia es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en la que la deficiencia de una enzima afecta el metabolismo normal de la galactosa. El tipo más común y más severo resulta de la alteración de la galactosa 1-fosfato uridil transferasa (GALT) en un gen del cromosoma 9.

ABSTRACT.

Galactosemia is a group of inherited metabolic disorders in which an enzyme deficiency affects the normal metabolism of the sugar galactose. The most common and most severe form, results from a disruption of the galactose 1-phosphate uridyl transferase (GALT) gene on chromosome 9.

PALABRAS CLAVE.

Galactosemia, galactosa 1-fosfato uridil transferasa, galactocinasa, uridil difosfato galactosa 4 epimerasa, enfermedad congénita, metabolismo de carbohidratos.

INTRODUCCIÓN.

La galactosa es una enfermedad y/o condición congénita, de carácter autosómico recesivo (Figura 1) que

afecta tanto a niños como niñas y se traduce en deficiencia de varias enzimas una de ellas la galactosa 1-fosfato uridil transferasa que actúa en el metabolismo del carbohidrato conocido como galactosa.

Figura 1 “Enfermedad autosómica recesiva”.5

DISCUSIÓN.

La galactosemia como condición genética autosómica recesiva, proviene del mal funcionamiento de un par de genes que se encuentran en diferentes cromosomas dependiendo de cual enzima sea la causante. Para la galactosa 1-fosfato uridil transferasa la alteración se encuentra en el cromosoma 9 en los brazos cortos; para la galactocinasa la alteración se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 y para la enzima uridil difosfato galactosa 4 epimerasa la alteración es en el cromosoma 1.

La galactosemia más común es denominada galactosemia clásica que se traduce en la ausencia de la enzima galactosa 1-fosfato uridil transferasa. Ésta se manifiesta en el recién nacido, justo en el momento del inicio de la ingesta de la leche materna o cualquier alimento que contenga lactosa.

Síntomas o signos como vómito, diarrea, pérdida de peso, detención de crecimiento, ictericia (mucosas amarillentas), dificultad en la alimentación, hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado), hipotonía (disminución del tono muscular por lo tanto los bebés parecen flácidos o muñecos de trapo), letargia (bebé “adormecido” que no responde a estímulos conocidos), hipoglucemia, crisis convulsivas entre otros (Más síntomas descritos en Tabla I).

Para entender el mecanismo de esta grave enfermedad es necesario conocer como se metaboliza normalmente la enzima involucrada. “La galactosa 1-fosfato producida por la fosforilación de la galactosa, es metabolizada a glucosa 1-fosfato a través de la galactosa1-fosfato

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