Genes Simples

PRACTICA 1 - GENES SIMPLES

RESUMEN

En cada organismo existe un par de factores que regulan la aparición de una cierta característica llamados genes; el organismo obtiene tales factores de sus padres a través de las gametas, cada gameta porta solamente un miembro del par génico, por lo tanto en cada individuo existe un factor por cada progenitor. Los progenitores (líneas puras u homocigotas) poseen dos genes idénticos respecto de dos rasgos alternativos para una determinada característica, por lo que al formarse los gametos cada progenitor homocigoto formará un solo tipo de gametas respecto de su par génico.

Los cigotos o F1 resultante de un apareamiento de dos líneas puras alternativas son de un solo tipo y contienen los dos alelos alternativos. Son heterocigotos. Un alelo es responsable del fenotipo dominante y uno del fenotipo recesivo. Estos dos alelos conforman el nuevo par génico. El alelo dominante se expresa fenotípicamente y excluye totalmente en la condición heterocigoto al recesivo.

La probabilidad de que un individuo herede un determinado carácter es independiente de la probabilidad de que herede otro distinto. Un hijo que reciba el alelo dominante de uno de los padres, tendrá la forma dominante del rasgo o carácter. Sólo aquéllos que hayan recibido el alelo recesivo de ambos padres, presentará el fenotipo recesivo.

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA.

La familia Smith originarios de E.U.A y actualmente residentes en el D.F desde hace 5 años han sugerido a sus hijos practicarse una serie de pruebas genéticas a manera de conocer los casos clínicos de sus futuros descendientes (nietos), dado que en el año 1995 al Sr. Smith se le diagnosticó acondroplasia, posterior a haber procreado a sus 8 hijos junto con su esposa María Smith, quien al realizarse la prueba no presentó la enfermedad.

Sin embargo 4 de sus 8 descendientes presentan acondroplasia, recientemente uno de ellos (John) contrajo matrimonio con una mujer mexicana llamada Julia quien dentro de sus antecedentes familiares destacó que su madre padeció de hipercolesterolemia

Hoy en día la pareja (John y Julia) desea procrear y tener a su primer hijo, sin embargo, los antecedentes genéticos de ambas familias crean una problemática para ellos.

A) ¿Qué probabilidad existe de que Julia presente hipercolesterolemia?

B) ¿Cuál es la probabilidad de que alguno de los hijos de John y Julia presenten alguna o ambas enfermedades?

INTRODUCCIÓN

La gran contribución de Mendel fue demostrar que las características heredadas son llevadas en unidades discretas que se reparten por separado – se redistribuyen – en cada generación. Estas unidades discretas, que Mendel llamo elemente, son las que hoy conocemos como genes.

La revolución de la genética se produjo cuando el concepto de mezcla fue reemplazado por el concepto de factor o unidad de herencia. De acuerdo con el principio mendeliano de segregación, las características hereditarias son determinadas por factores discretos, que se presentan en pares. Un miembro de cada par es heredado de cada progenitor; si los miembros del par son iguales, se dice que el individuo es homocigoto para la característica determinada por ese gen, si son diferentes, el individuo es heterocigoto para esa característica. Las diferentes formas de un mismo gen son conocidas como alelos.

La constitución genética de un organismo se denomina genotipo. Sus características externas observables se conocen como fenotipo. Un alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigoto, con exclusión del otro alelo, es un alelo dominante; aquel cuyos efectos no se observan en el fenotipo del heterocigoto es un alelo recesivo. En los cruzamientos que involucran a dos individuos heterocigotos para el mismo gen, la relación en la progenie del fenotipo dominante con respecto al recesivo es 3:1.

Un cruzamiento de prueba, en el cual un individuo con una característica fenotípica dominante - pero con un genotipo desconocido – se cruza con un individuo homocigoto para el alelo recesivo, revela el genotipo desconocido. Si en un cruzamiento de prueba que involucra a un gen aparecen en la progenie los dos fenotipos posibles, el individuo probado es heterocigoto; si, en cambio, en la progenie solamente aparece el fenotipo dominante, el individuo es homocigoto para el alelo dominante.

El segundo principio de Mendel, el principio de la distribución independiente, se aplica al comportamiento de dos o más genes diferentes. Este principio establece que los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen.

Las mutaciones son cambios abruptos en el genotipo; son la fuente primaria de las variantes genéticas estudiadas por Mendel. Diferentes mutaciones en un gen único incrementa la diversidad de alelos de ese gen en la población. En consecuencia, la mutación aporta variabilidad existente entre los organismos, que es la materia prima de la evolución.

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Las enfermedades monogenicas se manifiestan como rasgos genéticos que se transmiten dentro de familias de acuerdo con las leyes mendelianas de la herencia. Son consecuencia de mutaciones producidas en la secuencia de bases del ADN de uno o ambos alelos de un único gen. Las 23 parejas de cromosomas de la célula somática del ser humano contienen del orden de 30.000-40.000

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