Genetica

1.

Genética: La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes.

Herencia: Hablar de herencia es hablar de genética, la ciencia que estudia la trasmisión hereditaria de los seres vivos a través de la reproducción. En otras palabras, herencia genética es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.

Cromosomas: son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN.

Gen dominante: es aquel que está presente en un fenotipo y que aparece por partida doble (cuando está integrado por una copia correspondiente a cada uno de los progenitores, lo que se denomina combinación homocigótica) o en dosis simple (denominado heterocigosis).

Gen recesivo: es aquel que, en un par alélico, no puede manifestarse en presencia del gen dominante. Para que este gen se observe en el fenotipo, el organismo tiene que reunir dos copias del mismo (es decir, una recibida del padre y la otra, de origen materno).

Genotipo: es El conjunto de características (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores

Fenotipo: son las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción.

2.

Alteraciones cromosómicas: son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

Trisomía: es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). Algunos ejemplos frecuentes son:

• Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos).

• Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.

• Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.

Monosomia: es la eliminación de un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1 cromosoma). En la especie humana, la monosomía produce enfermedad (p.ej., el síndrome de Turner se debe a una monosomía en los cromosomas sexuales XO). Se le llama monosomía cuando un cromosoma es eliminado de la carga genética de algún individuo. La monosomía de un cromosoma es casi siempre letal.

La única monosomía viable en la especie humana es la del cromosoma X, que se traduce clínicamente en el síndrome de Turner.

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