Genética

Genética

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La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:

• Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

• Capacidades mentales

• Talentos naturales

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

• No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal).

• Tener sólo un efecto menor (por ejemplo, daltonismo).

• Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.

Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético.

La Embriología es la ciencia biológica que estudia el desarrollo prenatal de los organismos y trata de comprender y dominar las leyes que lo regulan y rigen. El interés en el estudio del desarrollo prenatal es grande, ello se debe a una curiosidad natural, por el hecho de que muchos fenómenos de la vida postnatal tienen su origen y explicación en la etapa de desarrollo prenatal y es importante conocerlos con el fin de lograr una mejor calidad de vida en el ser humano. La anatomía del desarrollo es el campo de la embriología que se ocupa de los cambios morfológicos que ocurren en las células, tejidos, órganos y cuerpo en su conjunto desde la célula germinal de cada progenitor hasta el adulto resultante, la fisiología del desarrollo por otro lado explica el funcionamiento del organismo en estas etapas, sin embargo el desarrollo humano es un proceso continuo que se inicia con la fecundación y termina con la muerte, aunque la mayoría de los procesos tienen lugar en etapa prenatal otros se extienden mas allá del nacimiento, ello ha llevado a que se conozca a la Embriología con estos horizontes ampliados como Biología del Desarrollo.

La teratología (Gr. teratos, monstruo) es la división de la embriología y la anatomía patológica que trata del desarrollo anómalo (anomalías congénitas). Esta rama de la embriología se relaciona con los diversos factores genéticos o ambientales que alteran el desarrollo normal y producen los defectos congénitos.

La Embriología:

• Llena el vacío entre el desarrollo prenatal y la Obstetricia, Medicina Perinatal, Pediatría y Anatomía Clínica.

• Proporciona conocimientos acerca del comienzo de la vida humana y las modificaciones que se producen durante el desarrollo prenatal.

• Resulta de utilidad en la práctica para ayudar a comprender las causas de las variaciones en la estructura humana.

• Aclara la anatomía macroscópica y explica el modo en que se desarrollan las relaciones normales y anómalas.

• El conocimiento que tienen los médicos acerca del desarrollo normal y de las causas de las malformaciones congénitas es necesario para proporcionar al embrión y al feto la mayor posibilidad de desarrollarse con normalidad. Gran parte de la obstetricia moderna incluye la denominada embriología aplicada.

• En la actualidad es posible el tratamiento quirúrgico del feto. El reconocimiento y la corrección de la mayoría de los trastornos congénitos dependen del conocimiento del desarrollo normal y de los trastornos que puede sufrir.

• La importancia de la embriología es obvia para los pediatras, ya que algunos de sus pacientes presentan anomalías congénitas derivadas de un desarrollo erróneo que causan la mayoría de las muertes durante la lactancia.

• Fenotipo: la clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

• Genotipo: La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo.

La mitosis es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucariotas y que precede inmediatamente a ladivisión celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico.1 2 Este tipo de división ocurre en las células somáticas y normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados (cariocinesis), seguido de la separación del citoplasma (citocinesis), para formar dos células hijas.

La mitosis completa, que produce células genéticamente idénticas, es el fundamento del crecimiento, de la reparación tisular y de la reproducción asexual. La otra forma de división del material genético de un núcleo se denomina meiosis y es un proceso que, aunque comparte mecanismos con la mitosis, no debe confundirse con ella ya que es propio de la división celular de losgametos. Produce células genéticamente distintas y, combinada con la fecundación, es el fundamento de la reproducción sexual y la variabilidad genética.

Meiosis es una de las formas de la reproducción celular. Este proceso se realiza en las glándulas sexuales para la producción de gametos. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). En los organismos con reproducción sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los óvulos y espermatozoides (gametos).1 Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.

Durante la meiosis I miembros de cada par homólogo de cromosomas se emparejan durante la profase, formando bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada complejo sinaptonémico, permitiendo que se produzca la recombinación entre ambos cromosomas homólogos. Posteriormente se produce una gran condensación cromosómica y los bivalentes se sitúan en la placa ecuatorial durante la primera metafase, dando lugar a la migración de n cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta división reduccional es la responsable del mantenimiento del número cromosómico característico de cada especie. En la meiosis II, las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los núcleos de las células hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicación del ADN). La maduración de las células hijas dará lugar a los gametos.

Cariotipo: Definición

• Sustantivo masculino

Conjunto de cromosomas de una célula agrupados por pares homólogos y dispuestos según un orden preestablecido. Para ordenarlos se tiene en cuenta la longitud, forma, posición del centrómero y las bandas observables. En la especie humana, la observación del cariotipo permite detectar anomalías genéticas importantes, como el síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21).

• La fecundación, también llamada singamia, es el proceso por el cual dos gametos (masculino y femenino) se fusionan para crear un nuevo individuo con un genoma derivado de ambos progenitores. Los dos fines principales de la fecundación son la combinación de genesderivados de ambos progenitores y la generación de un nuevo individuo (reproducción).

• En el caso de las plantas con semilla, se debe diferenciar el fenómeno de la fecundación propiamente dicho (unión íntima de dos células sexuales hasta confundirse sus núcleos respectivos y, en mayor o menor grado, sus citoplasmas),1 del proceso biológico que lo antecede: lapolinización, en el que los granos de polen, desarrollados en las tecas que contiene cada antera de un estambre (hoja reproductora masculina), son transportados por el viento o los insectos a los estigmas, donde germinan emitiendo un tubo polínico que crece hacia el ovario. En este caso no se trata de gametos, sino de esporas, pues cada grano de polen contiene dos gametos o células reproductoras masculinas, que son transportadas a un carpelo (hoja reproductora femenina) de otra flor (polinización cruzada) o de la misma flor (autopolinización).

La implantación del blastocisto en el útero femenino o implantación del embrión humano es la adhesión a la pared del útero del denominado blastocisto -una de las fases de la embriogénesis humana-. La implantación comienza al final de la primera semana -séptimo u octavo día- después de la fecundación del óvulo por el espermatozoide y se extiende hasta el final de la segunda semana -14 días después de la fecundación

Teratología: Medicina Preventiva.

Prof. Puerta Fonollá

V Jornadas de Medicina Preventiva y Salud Pública

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Desde los años treinta la morbilidad y la mortalidad perinatal ha descendido enormemente, especialmente en los países desarrollados, en nuestro país las cifras actuales son de 4 por 1000 nacidos. Por el contrario la mayor causa de mortalidad infantil en esos mismos países son las malformaciones congénitas, dependiendo de los países, y sin unas cifras estadísticas uniformes en la recogida de la muestra, la incidencia de malformaciones congénitas oscila entre 3 y 6% de los nacidos vivos (Erickson, 1997).

La bajada de la mortalidad perinatal puede atribuirse a múltiples

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