Genetica

En los últimos años se han obtenido numerosos conocimientos en el área de la diferenciación sexual en los cuales sugieren la existencia de diversas interacciones entre las señales genéticas, hormonales y celulares durante el proceso que define la formación del fenotipo masculino o femenino

Se ha establecido que la diferenciación sexual en el humano está sujeta a un programa secuencial de tres etapas: la genética, la gonadal y la fenotípica. Así, anormalidades en cualquiera de estas tres etapas conducen a una serie de patologías cuyo análisis ha permitido entender mejor el proceso de la determinación y la diferenciación sexual normal.

Las anomalías de la diferenciación sexual, conocida como ADS, constituyen un gran campo de patologías que se originan en alguna etapa del desarrollo fetal. Se interrumpe el desarrollo normal del sexo genético, del sexo gonadal y del sexo genital interno y/o externo.

Estas anomalías tienen una frecuencia muy baja (1/2000 recién nacidos las sufren); esto varía según la etiología. Estas anomalías son consideradas enfermedades raras o poco frecuentes.

La Comisión de Expertos designada por las Sociedades de Endocrinología Pediátrica Europea (European Society for Pediatric Endocrinology ESPE) y Americana (Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society LWPES) publicó un consenso proponiendo un cambio en la terminología que hasta entonces se estaba utilizando y abandonar términos como estados intersexuales, hermafroditismo o pseudohermafroditismo por considerarlos inadecuados y peyorativos para el paciente. La clasificación actual de las ADS debe adecuarse a este consenso internacional alcanzado en el año 2006. (Ver anexo 1)

Las anomalías del desarrollo sexual constituyen un problema serio y complejo en la práctica médica por eso requiere un diagnóstico y tratamiento pluridisciplinar(a cargo de pediatras, endocrinólogos, bioquímicos, genetistas, cirujanos, radiólogos, anátomo-patólogos, psicólogos y psiquiatras). En los últimos años, los avances en la genética molecular han permitido un mayor conocimiento de estas alteraciones.

Para entender la etiofisiopatologia del desarrollo sexual que origina los estados intersexuales es necesario conocer los mecanismos biológicos del proceso normal de la diferenciación normal en los mamíferos en general y en particular el ser humano.

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