Genetica

INTRODUCCIÓN

Se puede decir sin lugar a equivocarse, que la genética nace a partir de los trabajos que el monje austriaco Gregor Mendel realizó entre 1856 y 1863 con sus famosas plantas de guisantes. No obstante, fue hasta la década de 1900, cuando varios investigadores descubrieron su trabajo, que aunque fue publicado en 1866, había sido ignorado en la práctica. Mendel, que trabajó con la planta del guisante (chícharo), describió los patrones de la herencia en función de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de forma independiente con respecto a las otras.

Mendel además señaló, que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más tarde, estas unidades serían llamadas genes. Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.

De la misma manera, el biólogo y genetista Thomas Hunt Morgan (1866-1945), logró descubrir cómo los genes se transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así las leyes de la herencia de Gregor Mendel y sentó las bases de la genética experimental moderna. Junto a él, trabajaron otros grandes genetistas como el español José Fernández Nonidez. Mientras realizaban experimentos y análisis citológicos sobre la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster, Morgan y sus alumnos Alfred Henry Sturtevant, Calvin Blackman Ridges y Hermann Joseph Muller descubrieron que los cromosomas se comportaban de modo similar a como Mendel creía que se segregaban y apareaban aleatoriamente los genes.

Al descubrir también que los genes transmisores de multitud de caracteres se disponían de forma lineal en cada cromosoma, Morgan y sus colaboradores crearon mapas cromosómicos lineales en los que a cada gen se le asignaba una posición específica. Este trabajo dio como resultado la obra El mecanismo de la herencia mendeliana (1915), un libro muy influyente que representó un importante paso en el desarrollo de la genética moderna. Morgan continuó sus experimentos y demostró en su Teoría de los genes (1926) que los genes se encuentran unidos en diferentes grupos de encadenamiento, y que los alelos (pares de genes que afectan al mismo carácter) se intercambian o entrecruzan dentro del mismo grupo.

Después de la II Guerra Mundial, el estudio de la herencia alcanzó un alto grado de desarrollo cuando los biólogos empezaron a ahondar en la propia naturaleza del gen. En las décadas de 1940 y 1950 se reconoció que los ácidos nucleicos son las sustancias principales de la herencia y que parece que actúan dirigiendo la síntesis de proteínas. El modelo de ácido desoxirribonucleico (ADN) elaborado por James Watson y Francis Crick, propuesto por primera vez en 1953, supuso una contribución muy importante al establecimiento de las principales características genéticas, bioquímicas y estructurales del material hereditario.

Esos fueron algunos de los primeros pasos que dieron luz a la genética moderna que, en la actualidad, ha desarrollado una serie de técnicas bioquímicas y genéticas mediante las cuales el ADN que contiene los genes puede ser separado y transferido de una célula a otra. Algunos de esos métodos de laboratorio ayudan a los investigadores a estudiar las propiedades de los genes en la naturaleza (permiten, por ejemplo, comparar los ADN de diferentes animales para establecer distancias evolutivas). Otras técnicas de ADN constituyen herramientas básicas en el campo de la ingeniería genética (alteración de genes de un organismo).

Esas herramientas son utilizadas en la industria para desarrollar productos comerciales tales como cosechas más resistentes a la desecación o a las plagas, microorganismos capaces de descomponer compuestos contaminantes como hidrocarburos o petróleo, o capaces de producir determinados compuestos útiles en medicina en grandes cantidades como la insulina, el interferón o determinadas vacunas. En el siguiente trabajo escrito estaremos desarrollando, básicamente, las nociones y principios de la genética, además de detallar todas las estructuras y componentes involucrados en los mecanismos que gobiernan la herencia expresada en la transmisión de los caracteres hereditarios.

GENES

Son partículas de material genético que determina la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas. En términos moleculares puede definirse como la secuencia lineal de nucleótidos considerada como unidad de almacenamiento de información. Están localizados en los cromosomas en el núcleo celular y se disponen en línea a lo largo de cada uno de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o locus. Por esta razón, el término locus se intercambia en muchas ocasiones con el de gen.

El material genético es el ácido desoxirribonucleico (ADN), una molécula que representa la columna vertebral del cromosoma y que está compuesta por dos cadenas o hebras de nucleótidos entrelazadas, constituyendo una doble hélice. Los genes son las unidades funcionales del ADN cromosómico y determinan la estructura de los productos celulares, principalmente productos proteicos (proteínas).

Los genes no están situados siempre de forma contigua en el ADN, sino que separando los genes existe una gran cantidad de ADN (variable según los distintos genomas), que se conoce como región intergénica. Muchas veces las regiones reguladoras de un gen se sitúan alejadas del propio gen sobre el que ejercen su función, intercaladas con regiones intergénicas, aunque siguen considerándose partes funcionales del gen.

CROMOSOMAS

Son diminutas estructuras filiformes formadas por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN), que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo (células reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Los cromosomas se duplican al comienzo de la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original.

Debido a esta duplicación, que aparece con la forma de una X, se llama cromosoma a esta cadena duplicada de ADN, que aparece constituida por dos partes idénticas, denominadas cromátidas, que se unen a través de una zona de menor densidad, y un centro llamado centrómero. Los elementos separados por el centrómero hacia arriba y hacia abajo de cada cromátida reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromátida). Es en la metafase cuando las cromátidas están duplicadas (cromátidas hermanas) y unidas a nivel del centrómero. Luego, durante la anafase sólo presenta un juego de cromátidas.

El tamaño de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 µm (micrómetros) de longitud con un diámetro entre 0,2 y 2 µm. La longitud normal de los cromosomas de los mamíferos varía entre los 4 a 6 µm. Un micrómetro equivale a la milésima parte de un milímetro. (Un milímetro dividido en mil partes). Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana. Cada cromosoma contiene miles de trozos de información o instrucciones. Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.

ADN

Es la abreviatura del ácido desoxirribonucleico (en inglés, DNA: Deoxyribonucleic Acid). Constituye el material genético de los organismos. Es el componente químico primario de los cromosomas y el material del que los genes están formados. En las bacterias, el ADN se encuentra en el citoplasma mientras que en organismos más complejos, tales como plantas, animales y otros organismos multicelulares, la mayoría del ADN reside en el núcleo celular. Se conoce desde hace más de cien años. El ADN fue identificado inicialmente en 1868 por Friedrich Miescher, biólogo suizo, en los núcleos de las células del pus obtenidas de los vendajes quirúrgicos desechados y en el esperma del salmón.

ARN

El ARN mensajero (ARN, o RNA de su nombre en inglés) es el ácido ribonucleico que contiene la información genética procedente del ADN para utilizarse en la síntesis de proteínas, es decir, determina el orden en que se unirán los aminoácidos. El Ácido ribonucleico (ARN) es el material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares es la molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige dos procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del virus) y replicación (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los organismos celulares es otro tipo de material genético, llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la información

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