Genetica

tica es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.

El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripicion de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.

GENOTIPO

El genotipo es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.1 Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.

FENOTIPO

se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.1 Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.

VARIACIONES

Variaciones: Conjunto de diferencias entre los individuos de una misma especie

ENTRECRUZAMIENTO

es el proceso por el cual dos cromosomas se aparean e intercambian secciones de su ADN. La sinapsis comienza antes de que se desarrolle el complejo sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del final de la profase 1. El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los entrecruzamientos cromosómicos también sucede en organismos asexuales y en células somáticas, ya que son importantes formas de reparación del ADN.1

HETEROCIGOTO

es en Genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo parecido a otro, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen.

La condición de heterocigota se denomina 'heterocigosis'.

HOMOCIGOTO

Homocigoto dominante es para una característica particular posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante. Los alelos denominados alelos dominantes, se representan con una letra mayúscula (como P para el alelo dominante que produce flores púrpura en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es homocigota dominante para una característica particular, el genotipo está representado por una duplicación del símbolo de ese rasgo (PP).

Un individuo que es homocigoto recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos denominadosalelos recesivos, se representan generalmente por la forma minúscula de la letra utilizada para el rasgo dominante correspondiente (en relación con el ejemplo anterior, p para el alelo recesivo que produce flores blancas en las plantas de guisantes). El genotipo de un organismo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular se representa por una duplicación de la letra apropiada (pp).

ADN

Es el material genético de casi todos los organismos vivos que controla la herencia y se localiza en el núcleo de las células. Es un ácido nucleico compuesto de dos tiras llamadas nucleótidos. Las dos tiras se disponen en espiral formando una doble hélice y unidas entre sí por enlaces de hidrógeno entre las bases de nucleótidos. La información genética está contenida en secuencia a lo largo de la molécula; la cual puede hacer copias exactas de sí misma por un proceso denominado replicación, pasando de este modo la información genética a las células hijas, cuando las células se dividen.

ARN

es un ácido nucléico formado por una cadena de ribonucleótidos. Está presente tanto en las célulasprocariotas como en las eucariotas, y es el único material genético de ciertos virus (virus ARN). El ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.

1ªy2ª ley de Mendel

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes(Amarillos) y minúsculas las recesivas(verdes), se representaría así: AA + vv = Av, Av, Av, Av

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación

Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridaciónmediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Av + Av = AA + Av + Av + vv

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

ESTRUCTURA DEL ADN

Estructura

El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:34 35

1. Estructura primaria:

 Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una información u otra, según el orden de las bases.

2. Estructura secundaria:

 Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basándose en la difracción de rayos X que habían realizado Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de bases de Chargaff, según la cual la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más citosinas.

 Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la homóloga.

 Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más abundante y es el que tiene la estructura descrita por Watson y Crick.

3. Estructura terciaria:

 Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:

2. En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice, generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre enorgánulos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos.

3. En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande,

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