Genetica

Repaso Examen 3

1. Describir y reconocer los diferentes tipos de mutaciones en el DNA

 Mutación: proceso por el cual una secuencia de bases nitrogenadas en el DNA se altera.

 Gen mutado: proteína con función parcial, sin función o no producida.

• El FENOTIPO se altera.

 Eventos Mutacionales – mutagénesis

• Mutaciones Somáticas: células somáticas del cuerpo o glándulas (algunos cánceres)

• En células reproductivas: es la única manera en que una mutación se fija y pasa por generaciones. De esta manera ocurre la evolución.

 TIPOS DE MUTACIONES:

• Sustitución (de punto): una base nitrogenada cambia.

 Transición: se cambia una purina (A/G) por una purina/una pirimidina (C/T,U) por una pirimidina.

 Transverción: se cambia una purina por una pirimidina y viceversa.



• Con Sentido (missense): se produce un cambio en el aminoácido. Cambia el codón. Puede o no tener una consecuencia en la proteína.

• Neutrales: mutación con sentido que produce un cambio en el aminoácido pero ese aminoácido va a tener la misma función, por ende, no se ve alteración.

• Sin Sentido (nonsense): no produce proteína, se produce el codón de terminación antes de tiempo.

• Silenciosas/Silentes: cambia la secuencia de bases nitrogenadas y el codón pero no hay cambio en el aminoácido, la proteína se queda igual.

• Cambian el marco de lectura (frameshift): ocurren por la inserción o deleción de bases nitrogenadas.

• En Reversa: cuando de un mutante se revierte a la secuencia silvestre (wild type), este puede ser provocado.

• Estado alterno de bases nitrogenadas – Tautómeros

 Estas formas pueden interconvertirse por medio de una reacción química que implica la migración de un átomo de hidrógeno y el intercambio de un enlace sencillo y un doble enlace adyacente.

 Enólico – guanina y timina

 Imínico – adenina y citosina

• Cambios químicos espontáneos: puede ocurrir en el ambiente – algunas bases se pueden diaminar.

 Dímeros de Timina – provocan unos “nicks” en la secuencia de DNA y provocan problemas en el progreso de la célula.

2. Describir los mecanismos de reparación de DNA

• Reparación Directa: Una enzima reconoce una alteración incorrecta en la estructura del ADN y directamente se convierte de nuevo a una estructura correcta.

 Polimerasa – corrección de prueba de la polimerasa

 Endonucleasas – enzimas de la célula que puede remover nucleótidos.

• Elementos Transposomales: elementos del DNA que “brincan” de un lado a otro. Son responsables de la reproducción de muchos organismos.

• Reparación de bases y nucleótidos por escisión: Una base o nucleótido anormal es primero reconocido y eliminado del ADN, y un segmento de ADN en esta región es extirpado, y a continuación, la cadena de ADN complementaria se utiliza como un molde para sintetizar una cadena de ADN normales.

• Reparación de bases que no coinciden: el defecto es un desajuste de par de bases en el ADN. La falta de coincidencia se reconoce y un segmento de ADN en esta región se remueve. La cadena parental se utiliza para sintetizar una cadena hija normal.

• Reparación de recombinación homóloga: Ocurre cuando se rompe la doble cadena o cuando algún daño en el ADN provoca una brecha en la síntesis de ADN durante la replicación. Las hebras de una cromátida hermana normal se utilizan para reparar una cromátida hermana dañada.

• Unión de extremos no homólogos: Se produce en las roturas de doble hebra. Los extremos rotos son reconocidos por proteínas que mantienen juntos los extremos; los extremos rotos son eventualmente re-unidos.

3. Conocer la estructura de un operón.

 En Procariotas:

 La expresión genética puede ocurrir a nivel de:

 Transcripción: proteínas Genéticos reguladoras se unen al ADN y el control de la tasa de transcripción. En la atenuación, la transcripción termina poco después de que haya comenzado debido a la formación de un terminador de la transcripción.

 Traducción: proteínas represoras traslacionales pueden unirse a la mRNA y prevenir el arranque de la traducción. “Riboswitches” pueden producir una conformación de ARN que impida el inicio de la traducción. El ARN “antisentido” puede unirse al mRNA y evitar el comienzo de la traducción.

 Post-traduccional (proteína): En la inhibición por retroalimentación, el producto de una vía metabólica inhibe la primera enzima en la ruta. Las modificaciones covalentes a la estructura de una proteína pueden alterar su función.

 Genes Constitutivos: genes esenciales para el funcionamiento del organismo que siempre están activos.

 Genes Regulados: genes los cuales su actividad es controlada en respuesta a las necesidades de la célula o el organismo.

 Los genes regulados se agrupan en operones.

 OPERÓN: grupo de genes cuyas proteínas van a trabajar juntas.

 Estructura de un operón:

 Promotor: señala el comienzo de la transcripción.

 Operador: lugar de unión para una proteína represora.

 “Switch”: prende o apaga el operón. *sintetizado por el gen regulador.

 Genes Estructurales: codifican para proteínas o enzimas que trabajan en la misma ruta metabólica.

 Proteínas Activadoras: activan

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