Genetica

INTRODUCCION.

Las teorías de la herencia datan ya de los siglos V y IV a.C., la genética (el estudio científico de la herencia) no comenzó realmente hasta los siglos XVIII y XIX. Se observó la transmisión de generación en generación de determinados caracteres de vegetales y animales a fin de proporcionar una base racional para mejorar los cultivos y el ganado. Pero a medida que el tiempo avanzaba se fue estudiando y analizando el tema con los seres vivos.

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregorio Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.

Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que luego se llamaría "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poca rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna.

GENÉTICA

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre les transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona --estatura, color del cabello, de piel y de los ojos-- está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia:

Probabilidad de contraer ciertas enfermedades.

Capacidades mentales.

Talentos naturales.

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).

Tener mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo).

Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.

Para la mayoría de los trastornos monogénico, se recomienda asesoría genética y es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.

Los términos anomalía, anormalidad, trastorno, defecto, enfermedad y síndrome no se utilizan en forma invariable y no tienen definiciones precisas.

La genética (del griego antiguo, genetikos genetivo y este de génesis, "origen") es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.

El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.

Información

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas -- 2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN.

Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. La mayoría de los genes portan información que es necesaria para producir una proteína.

Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin embargo, puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen particular, llamadas alelos.

Si un gen es anormal, puede llevar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. Debido a que los cromosomas autosómicos vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa ninguna enfermedad. Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrón recesivo.

Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para ese gen.

Si los dos padres tienen cada uno una copia de un gen para enfermedad recesiva, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% (1 en 4) de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres tiene dos copias del gen patológico y el otro tiene una copia, entonces el niño tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de ser homocigoto.

TRASTORNOS GENÉTICOS

Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

 Defectos monogenéticos.

 Trastornos cromosómicos.

 Multifactoriales.

TRASTORNO MONOGENÉTICO: también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.

Características de los trastornos monogenéticos

Se caracterizan por la forma como se transmiten en familias.

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