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abralir50110 de Marzo de 2015

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1) Defina Penetrancia y Expresividad

Penetrancia: Es el término que se emplea para referirse a la expresión de caracteres dominantes en términos de todo o nada.

Expresividad: Se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En términos clínicos es sinónimo de gravedad.

2) Mencione 2 ejemplos no vistos en clase de Penetrancia y Expresividad en alguna enfermedad de herencia mendeliana.

Retinoblastoma hereditario

Neurofibromatosis

3) ¿Qué es la poza génica?

Es el conjunto de genes presentes en un momento dado en los miembros reproductivamente activos de una población, una poza génica se puede representar como el lugar ideal donde van a parar los gametos (portadores de genes) de los individuos reproductivamente activos de la población.

4) Explique los términos endogamia y exogamia

Se denomina endogamia al matrimonio, unión o reproducción entre individuos de ascendencia común; es decir, de una misma familia, linaje o grupo (religioso, étnico, geográfico).

La exogamia se define en el contexto de los sistemas de parentesco como una regla que rige para la elección del cónyuge y que prohíbe la relación matrimonial entre los miembros de un mismo grupo, el que a su vez puede quedar delimitado por la relación de descendencia, por la pertenencia a una misma tribu, linaje, clan o localidad. La regla, al establecer que el cónyuge obligatoriamente debe ser elegido entre los miembros de un grupo ajeno al propio, prohíbe un grupo.

5) ¿Qué es la frecuencia génica y genotípica?

Frecuencia génica: se refiere al número de veces que un alelo, se encuentra presente en relación con el número total de alelos, de la población en estudio, para ese locus.

Frecuencia genotípica: las veces en que aparecen cada uno de los genotipos generados por las combinaciones, dos a dos de los alelos involucrados en el locus en estudio, en relación con el total de genotipos (que será igual al total de individuos contemplados en el estudio), recibe la denominación de frecuencia genotípica.

6) ¿Qué es la deriva génica?

La probabilidad de que esta mutación eleve su frecuencia por generaciones depende de su aptitud reproductiva y de las fuerzas de selección natural que operan sobre ella. Si un individuo que presenta esta mutación migra hacia una región de una pequeña población, la frecuencia de esa mutación en esa región puede, al paso de varias generaciones ser mayor que la existente en el país de origen, fenómeno al que se le denomina deriva genética ya que, mientras que la población se mantenga pequeña, puede haber una considerable fluctuación en la frecuencia génica.

7) Escriba la Ley de Hardy-Weinberg

En 1908 un matemático ingles nombrado George Hardy y el médico alemán Wilhm Weinberg, formularon de forma independiente, la tesis que hoy se conoce como Ley deHardy-Weinberg. Esta ley enuncia que los genotipos generados por dos o más alelos de un locus, se distribuyen en las poblaciones, en correspondencia con sus frecuencias, y que tanto las frecuencias de los alelos como las frecuencias de los genotipos generados por estos, se mantienen constantes de generación en generación. Esta constancia en dichas frecuencias, de generación en generación, se conoce como Ley de Hardy-Weinberg. El equlibrio enunciado en la La Ley de Hardy-Weinberg se mantiene: en poblaciones muy grandes, que se caractericen porque los matrimonios sean al azar, donde la tasa de mutaciones sea constante, y no existan factores de selección, ni de migración.

8) ¿Qué estudia la genética de poblaciones?

La genética poblacional es el estudio de la distribución de los genes

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