Hemofilia

Objetivos generales

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

La característica principal de la hemofilia a y b es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontaneo. Las hemorragias mas graves son las que producen en articulaciones, cerebro, ojo, garganta, riñones, hemorragias digestivas etc.

Objetivo especifico

El objetivo específico es conocer sobre la enfermedad de la hemofilia, saber cuáles son sus causas, sus síntomas y sus tratamientos, así como también como odontólogos dominar en conocimientos y práctica, los protocolos locales a seguir para el tratamiento odontológico de pacientes con trastornos de la coagulación hereditarios como lo es la hemofilia.

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno de la sangre hereditario (heredado) en el que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesión. Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulación de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causar hemorragias, pérdida de sangre abundante, de un corte o herida. También puede suceder una hemorragia interna espontánea, especialmente en las articulaciones y músculos. La hemofilia afecta al sexo masculino más frecuentemente que al sexo femenino.

Hay dos tipos de hemofilia heredada:

• Hemofilia A

Aproximadamente uno de cada 5000 hombres nacen con Hemofilia A. La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que el gen defectuoso del FVIII está localizado en el cromosoma femenino. La hermana de un hombre con hemofilia es siempre portadora (lleva el gen, aunque no sufra de los síntomas de la hemofilia). Los hijos varones de una mujer portadora tienen el 50% de riesgo de sufrir de hemofilia. Las hijas de la misma mujer que porta el gen defectuoso, tienen el 50% de riesgo de ser portadoras de la hemofilia.

• Hemofilia B

La Hemofilia B se hereda de la misma forma que la hemofilia A, aunque es 5 veces menos frecuente. El impacto clínico es similar al de la Hemofilia A y solo se puede realizar el diagnóstico diferencial por diferencial medio de un análisis sanguíneo. También se la denomina enfermedad de Christmas por el apellido del primer paciente que fue diagnosticado.

La mayoría de los pacientes que tienen hemofilia A ó B son tratados reponiendo el factor que falta con FVIII o FIX que se extrae del plasma o que se produce por tecnología recombinante. Una de las más temibles complicaciones del tratamiento de la hemofilia es el desarrollo de inhibidores. Los inhibidores son los anticuerpos al FVIII o FIX que se desarrollan después del tratamiento sustitutivo. La incidencia de inhibidores es de un 30% para la hemofilia A y un 3-5% en la hemofilia B.

La mayoría de los inhibidores se desarrollan en la edad infantil. El manejo de la hemofilia en pacientes con inhibidores es difícil. Clínicamente, la mayoría de los inhibidores se detectan cuando la respuesta terapéutica del tratamiento sustitutivo fracasa. Los niveles de inhibidor se miden en unidades Bethesda (UB). Aunque la hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno también puede adquirirse más tarde si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulación. Aún así, el tipo de hemofilia que no se hereda o el que se adquiere es muy raro.

El diagnostico de la hemofilia es eminentemente clínico; situación clave que ofrece una ventana de oportunidad para que el médico de primer nivel de atención establezca un diagnostico oportuno y eficiente. Los datos clínicos de los dos tipos de hemofilia son sustancialmente idénticos y varían solo en relación al grado de la deficiencia.

El síntoma por excelencia de la hemofilia es la hemorragia y la intensidad de esta va a depender de diversos factores como: nivel circulante del factor deficiente, presencia de inhibidores, etc. El paciente manifiesta la enfermedad por la presencia de hematomas localizadas o diseminados y por la presencia de hemartrosis en diferentes articulaciones. Los síntomas dependen en gran parte, del grado de deficiencia de Factor de Coagulación y por eso se clasifican en:

Severidad de la enfermedad Nivel de factor coagulante

(VIII o IX) Episodios hemorrágicos Patrón de los episodios de hemorragia

Grave

< 1% (0.01 Ul/ml) Espontáneos y principalmente en músculos y articulaciones. 24-48 por año

Moderada

1-5% (0.01-0.05 Ul/ml) Ocasionalmente espontáneos. Grave con trauma o cirugía, 4-6 por año

Leve 5-40% (0.05-0.04 Ul/ml) Únicamente con trauma o cirugía, Poco común

Causas

Los genes que regulan la producción de los factores VIII y IX se encuentran solo en el cromosoma X. la hemofilia está causada por un gen anormal en el cromosoma X. Si una mujer es portadora del gen anormal en uno de sus cromosomas (las mujeres tienen un par de cromosomas X), ella no tendrá hemofilia, pero será portadora del trastorno. Eso quiere decir que puede pasar el gen de la hemofilia a sus hijos. Hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos pueda heredar dicho gen y nacerá con hemofilia. También hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijas sea portadora del gen, sin que tengan hemofilia ellas.

Es muy raro para una niña el nacer con hemofilia, pero puede pasar si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora del gen de la hemofilia. Entonces su hija tendrá el gen anormal en sus dos cromosomas X.

En un 20% de los casos de hemofilia, el trastorno es causado por una mutación espontánea del gen.

Síntomas de la hemofilia

Los dos síntomas mayores de la hemofilia son hemorragia externa prolongada, y moraduras que ocurren con facilidad o sin razón aparente.

Los síntomas de la hemofilia varían dependiendo en si la persona sufre la forma poco severa, moderada

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