Hemofilia

Hemofilia:

Enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre.

Existen tres tipos de hemofilia:

-hemofilia A:

Es cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación

-hemofilia B

Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación

-hemofilia C

Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación

¿Cuáles son las causas de la hemofilia?

En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.

El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.

La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.

Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000.

¿Cómo saber si tengo hemofilia?

El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace saber mediante una un análisis de sangre para la medición, en laboratorio atreves de pruebas de coagulación de los grados de diferentes factores.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Las principales características de la hemofilia A Y B es la hemartrosis (hemorragia en una articulación) y sangrado prolongado

Las hemorragias más graves son las que se producen las articulaciones (hemartrosis)

- Cerebro

- Ojo

- Lengua

- Garganta

- Riñones

- Hemorragias digestivas

- Hemorragias genitales

- Hemorragias nasales

Tratamiento para la Hemofilia:

El principal tratamiento para la hemofilia es el tratamiento de restitución. Consiste en la infusión o inyección intravenosa lenta de concentrados de factor de coagulación VIII (para la hemofilia A) o de factor de coagulación IX (para la hemofilia B). Estas infusiones corrigen la ausencia o deficiencia del factor de coagulación correspondiente.

Los concentrados de factor de coagulación pueden prepararse a partir de sangre humana. La sangre se somete a tratamiento para prevenir la transmisión de enfermedades como la hepatitis. Con los métodos actuales de selección y tratamiento de la sangre de donantes, el riesgo de contraer una enfermedad infecciosa a partir de los factores humanos de coagulación es muy pequeño.

Hoy en día la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor anti hemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento

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