Incógnitas de nuestro ADN (sintesis)

Incógnitas de nuestro ADN (sintesis)

Las afirmaciones originales de Watson y Crick no estaban equivocadas. Para entender cómo funciona la vida, es importante saber de qué está hecho el ADN. Pero el descubrimiento era inminente. El año es 1953. El personaje es Francis Crick, acompañado de James Watson, que acaba de anunciar el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ácido desoxirribonucleico o ADN. Casi dos meses después, la revista Nature publicó un artículo de apenas 120 líneas sobre el descubrimiento que revolucionó la ciencia. A partir de 2001, se estimó que el genoma humano constaba de aproximadamente 100.000 genes. Este número se deriva del paradigma "un gen, una proteína". En este paradigma, los genes son los códigos bioquímicos que contienen las instrucciones precisas para fabricar proteínas, y si los humanos tuviéramos unas 100.000 proteínas diferentes, habría una correspondencia directa entre ellas, dándonos el total Supongamos que de ambos elementos. Pero este número estaba equivocado. La disminución incontrolada de los recuentos continuó a medida que mejoraron las técnicas para identificar secciones del genoma humano que contenían genes que codifican proteínas, y ahora se estima que el número de genes en humanos es ligeramente superior a 20.000. Sabíamos la longitud de nuestra hebra de ADN, que es de 3 mil millones de nucleótidos. Cuando haces los cálculos, esta longitud de material genético se convierte en un filamento muy largo, lo que te permite almacenar unos dos metros de este tesoro biológico en una sola célula. Agregar estos 2 metros de ADN a cada célula del cuerpo humano le daría una hebra asombrosamente larga que permitiría que la hebra de ADN saliera de la Tierra y llegara a la Luna muchas veces. Un estudio del genoma humano demuestra que nuestro genoma es sólo entre 1 y 2 Consiste en un segmento de ADN que contiene los genes que codifican para producir proteínas. Estos segmentos se denominan exones o ADN codificante. El resto corresponde a los molestos 98 μl de material genético y corresponde a intrones. La definición más simple de intrón es que un intrón es un segmento de ADN que no contiene el código para hacer una proteína. Al enfrentarse al 98% restante, los investigadores plantearon un rompecabezas evolutivo al suponer que el único ADN "útil" eran las instrucciones escritas para fabricar proteínas. A principios de la década de 1970, el biólogo evolutivo Susumu Ohno popularizó el término "ADN basura" para referirse a enormes segmentos de adenina, timina, citosina y guanina que parecen inútiles. Ohno acuñó originalmente el término para referirse a los pseudogenes, los productos fallidos de la duplicación de genes. Ya sea por mutaciones o errores en el ensamblaje de la secuencia de nucleótidos, el gen en cuestión no logra codificar la proteína correspondiente durante su replicación y es muy similar al gen original, pero en su libro Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters El divulgador científico Matt Ridley compara el genoma humano con un libro escrito en 23 capítulos. Ridley nos invita a imaginar que cada capítulo cuenta una historia diferente. Es decir, cada cromosoma tiene genes específicos que realizan diferentes funciones a nivel del organismo. La longitud de la hebra de material genético tiene muchos segmentos que impiden la lectura intergénica. En cambio, las células procariotas tienen una lectura más fluida. Se ven como organismos unicelulares muy simples, pero son mucho más eficientes para leer el ADN. Esto se debe a que su material genético "flota" dentro del entorno celular en un anillo, en el que casi siempre están presentes todos los genes. Existe evidencia de que el llamado 'ADN basura' marca el ritmo de la expresión génica a través de silenciadores y promotores, estableciendo el patrón en el que los genes se activan o desactivan. Hasta 1990, los científicos enfrentaron desafíos biológicos. Al menos un tercio de los genes de levadura eran de origen desconocido, ya que no había forma de vincularlos con ninguna de las familias de genes conocidas en la Tierra. ¿De dónde vinieron estos genes huérfanos? Inicialmente, se pensó que aún quedaban muchas familias por descubrir, por lo que una vez que se reveló el panorama general, los genes huérfanos se clasificarían fácilmente en varias categorías. Sin embargo, estas familias no se descubrieron leyendo el genoma completo de la levadura, y pronto se informaron cosas similares para los genomas de Drosophila, ratón, gorila y humano. Hay nuevos genes que parecen no tener nada que ver con la familia de genes de los padres. En 2006, David Begun de la Universidad de California, en un artículo publicado en la revista Genetics, sugirió que genes específicos en varias especies de Drosophila "nacen" de secuencias de ADN no codificantes que pueden mutar en genes funcionales. Su artículo rápidamente generó controversia. A medida que avanza el siglo XXI, el "ADN basura" cobra sentido. El proyecto ENCODE (acrónimo en inglés de "Encyclopedia of DNA Elements") es uno de los ejes para evaluar segmentos de ADN que no codifican proteínas pero tienen otras funciones que se empiezan a descubrir. A partir de 2007, el proyecto pasó una fase piloto y comenzó la investigación para identificar y clasificar todos los elementos funcionales del ADN. Esta definición va más allá de los genes que producen proteínas. ENCODE se propuso mapear las regiones de ADN involucradas en la transcripción y regulación de la información genómica y localizar las regiones que producen ácido ribonucleico (ARN).

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