Inmunodeficiencias

Estado anormal del sistema inmunitario del organismo humano, que no puede combatir como debiera las infecciones o tumores. Por ese motivo, la persona afectada tiende a adquirir con mayor frecuencia infecciones inusitadamente graves y reiteradas, y en ocasiones, cáncer u otras enfermedades crónicas (de duración prolongada).

El sistema inmunitario que protege al organismo contra las enfermedades funciona por intermedio de una compleja red de células y sustancias químicas. Se compone de numerosas partes relacionadas entre sí. Cualquier déficit (deficiencia) en una de las partes puede menoscabar la capacidad del organismo para combatir las enfermedades. El déficit a que nos referimos da lugar a lo que se llaman inmunodeficiencias.

Las inmunodeficiencias se clasifican en dos categorías: primaria y secundaria. La mayoría de casos de inmunodeficiencia primaria se da en los lactantes y en los niños de corta edad, como resultado de anomalías genéticas. Muchos de estos casos se deben a causas ligadas al sexo, por lo que la mayor parte de los recién nacidos con esta enfermedad son varones. La inmunodeficiencia secundaria es mucho más común, pues la pueden causar numerosos trastornos orgánicos.

En ocasiones, por fortuna poco frecuente, existe una deficiencia de alguno de los componentes del sistema inmune, apareciendo las enfermedades que llamamos inmunodeficiencias primarias. En ellas, el defecto se circunscribe en general a un solo aspecto de la respuesta, por lo que se pueden catalogar en inmunodefiencias específicas (si se afecta la parte específica de la respuesta inmunitaria, es decir los linfocitos B o T) o inespecíficas, si afectan a la porción inespecífica de la respuesta (células fagocíticas y complemento).

Con mayor frecuencia, la respuesta inmunitaria se afecta secundariamente a la aparición de otra patología (cáncer, enfermedades metabólicas, malnutrición etc.) o a la administración de drogas (drogas inmunosupresoras), hablamos entonces de inmunodeficiencias secundarias.

Tanto las inmunodeficiencias primarias como las secundarias se manifiestan clínicamente por la aparición de infecciones crónicas, persistentes o recurrentes. Es la consecuencia lógica de un trastorno del sistema encargado de defendernos frente a microorganismos. También numerosas infecciones provocan secundariamente una inmunodeficiencia, siendo la más antiguamente conocida el sarampión, y la más grave e importante en la actualidad la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV), que produce el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA).En enfermos con inmunodeficiencia también aumenta el riesgo de padecer tumores y enfermedades autoinmunes, todo ello como consecuencia de un mal funcionamiento y una mala regulación del sistema inmunitario.

Debido al rápido progreso en los últimos años de la genética y la biología molecular, cada día se conocen mejor las causas de las inmunodeficiencias primarias, siendo más precisos y efectivos su diagnóstico y su tratamiento.

¿Qué son las inmunodeficiencias primarias?

Son enfermedades en general poco frecuentes, que en su mayoría aparecen en la infancia y tienen un componente genético importante, habiéndose definido en muchas de ellas el modo de herencia y la localización cromosómica de la alteración.

Las IDP son un gran grupo de trastornos causados cuando algunos componentes del sistema inmunológico (en especial células y proteínas) no funcionan correctamente. Se estima que cerca de 1 persona cada 2000 es diagnosticada con una IDP, pero algunas IDP son mucho menos comunes que otras. Algunas IDP son relativamente leves, mientras que otras son graves. Las IDP, con frecuencia, son identificadas durante la infancia, pero también pueden ser diagnosticadas en adultos.

El tratamiento de las IDP depende de qué parte del sistema inmune está afectado.

Las IDP son causadas por defectos hereditarios o genéticos del sistema inmunológico. Las IDP no están relacionadas con el SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida). Las IDP no son contagiosas - no es posible “contraer” una IDP o contagiarla a otras personas-. No obstante, los niños pueden heredar una IDP de sus padres. Las personas con IDP deben por lo tanto, buscar asesoramiento sobre la genética de su condición si desean tener hijos. El sistema inmunológico normalmente ayuda al cuerpo a combatir las infecciones por gérmenes (o microorganismos), tales como bacterias, virus, hongos y protozoos. Como su sistema inmune no funciona de manera adecuada, el paciente con IDP es más propenso a las infecciones que otras personas. Estas infecciones pueden ser más comunes de lo habitual, pueden ser particularmente graves o difíciles de curar, o pueden ser causadas por microorganismos inusuales. Pueden ocurrir en cualquier estación, incluso en verano.

Muchas inmunodeficiencias están presentes ya al nacer el niño, aunque a veces los síntomas aparezcan posteriormente. La causa de estas enfermedades puede ser desconocida, pero a menudo deben a un gen defectuoso. Dependiendo del gen afectado, ciertas sustancias químicas o células del sistema inmunitario escasean o no funcionan correctamente. Desde el nacimiento, una persona con inmunodeficiencia tiene mayores probabilidades de contraer infecciones. Estas personas también padecen de problemas de la piel, de los huesos o de los nervios, y posteriormente pueden experimentar enfermedades autoinmunes, como artritis reumatoide, o cánceres del sistema inmunitario, como linfoma o leucemia.

Este trastorno varía en intensidad de leve a tan grave que el afectado muere de infección en la primera infancia. Ya sea leve o grave, esta clase de enfermedad se llama inmunodeficiencia primaria, lo que significa que no es causada por otras afecciones.

Enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave Laforma más completa de este tipo de afecciones es una enfermedad poco común denominada inmunodeficiencia combinada grave. La persona que la padece nace ya con el sistema inmunitario totalmente inútil. El caso más famoso es el de David, el niño texano que vivía en una burbuja de plástico libre de microbios para protegerlo de las infecciones. Motejado “el chico de la burbuja,” David murió a los 12 años, en 1985.

Deficiencia de IgA En el extremo opuesto del espectro de los déficits inmunitarios se encuentra la deficiencia de IgA, que representa la carencia de una sola proteína denominada inmunoglobulina IgA. Esta deficiencia es muy común, pues se da en no menos de 1 de cada 400 estadounidenses. Si bien los que carecen de esta proteína son propensos a las alergias y contraen resfriados o bronquitis más frecuentemente, muchos no manifiestan ningún síntoma.

¿Qué son las

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