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LABORATORIO DE GENETICA


Enviado por   •  24 de Febrero de 2021  •  Apuntes  •  754 Palabras (4 Páginas)  •  53 Visitas

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UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SAN LUIS POTOSI

FACULTAD DE CIENCIAS QUIMICAS

LABORATORIO DE GENETICA

SEMESTRE AGOSTO-DICIEMBRE

PRACTICA No. 3

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

INTEGRANTES:

CHÁVEZ MENDOZA KARINA ELIZABETH

CRUZ GARCÍA KATIA BERENICE

MARTINEZ DE LOS SANTOS DANIELA.

AGUSTIN GONZALEZ RODRIGUEZ

INSTRUCTORA: PERLA DEL CARMEN NIÑO MORENO

MARTES 7:00 – 9:00

        

Reporte

  1. ¿Cuál es la clasificación de los errores innatos del metabolismo?

Grupo de errores

Enfermedades especificas

EIM de los Hidratos de Carbono

  • Glucogenosis. Acidemias lácticas.
  • EIM de la galactosa. EIM de la fructosa

EIM de las grasas

  • Alteraciones de la beta-oxidación y del sistema de carnitina. Sídrome de Smith- Lemli- Opitz (SLO)

EIM de los aa y proteínas

  • Hiperfenilalaninemia o fenilcetonuria
  • Tirosinemia. Hiperglicinemia no cetosica
  • Homocistinuria
  • Enfermedad orina jarabe de Arce
  • Acidemia metil-malónica y propionica
  • Aciduria glutárica tipo I. Acidemia isovalérica

EIM defectos de ciclos específicos

  • Enfermedades del ciclo de la urea.
  • Trastornos del metabolismo de las purinas.
  • Defectos en la biosíntesis del colesterol.
  • Defectos en la biosíntesis de ácidos biliares.
  • Enfermedades mitocondriales.
  • Porfirias

EIM de moléculas complejas

  • Mucopolisacaridosis. Enf de Krabbe.
  • Oligosacaridosis y mucolipidosis .
  • Leucodistrofia metacromática.
  • Gaucher.
  • Defectos congénitos de la glicosilación

Defectos del transporte

  • Síndrome de Fanconi. Hemocromatosis .
  • Lisinuria con intolerancia a las proteínas.
  • Fibrosis quística del páncreas.
  • Malabsorción congénita de carbohidratos

Otras enfermedades metabólicas hereditarias

  • Déficit de alfa-1- antitripsina.
  • Drepanocitosis. Enf. de neurotransmisores

  1. Explique brevemente que es la Fenilcetonuria

La fenilcetonuria, error congénito del metabolismo, es un trastorno genético que se trasmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Alteraciones en el proceso de hidroxilación de la fenilalanina determinan el aumento de su concentración en plasma, con efecto deletéreo sobre el sistema nervioso.

En la fenilcetonuria, defectos en el proceso de hidroxilación determinan un aumento de Phe en plasma y de sus productos metabólicos, fenilpiruvato y feniletilamina. Niveles elevados de Phe de forma sostenida determinan un efecto deletéreo sobre el sistema nervioso, órgano blanco en esta patología

  1. Describa brevemente 2 defectos del ciclo de la Urea

Los defectos del ciclo de la urea  pueden estar causados por el déficit de tres enzimas localizadas en la mitocondria o tres del citoplasma celular; puede ser también una causa secundaria de dos defectos del transporte.

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*COMPLETAR

  1. ¿Qué es la galactosemia?

La galactosemia es una alteracion hereditaria del metabolismo de los hidratos de carbono, autosomica y recesiva, debida a deficit de las enzimas galactosa-1-fosfato uridil transferasa o galactoquinasa, lo que causa acumulacion de galactosa, galactosa-1-fosfato y o, galactitol, con dafio secundario en diferentes parénquimas

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