LAS MUTACIONES

LAS MUTACIONES

Es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales , a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

LAS MUTACIONES ESTRUCTURALES:

son las que afectan a la estructura, forma y tamaño del cromosoma.

Se encuentran:

DELECIONES: Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia.

DUPLICACIONES: Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.

INVERSIONES: Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:

a) PERICÉNTRICAS: Incluyen al centrómero. Implican un cambio en la forma del cromosoma.

b) PARACÉNTRICAS: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.

TRANSLOCACIONES: Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.

LAS MUTACIONES NUMÉRICAS:

Los individuos con una variación cromosómica numérica tienen uno o varios cromosomas de mas o de menos del complemento cromosómico normal.

POLIPLOIDÍA: En los vegetales la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente en las plantas poliploides se da el fenómeno gigas, es decir se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que sus células son más grandes que las de los diploides. Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides. En animales está mucho menos difundida la poliploidía por presentar muchos problemas fisiológicos: el tamaño del animal no aumenta, y por tanto al ser las células más grandes los poliploides tienen menor número de ellas; otro problema se presenta en aquellos individuos con una determinación del sexo que depende del cociente entre autosomas y cromosomas sexuales.

HAPLOIDÍA: El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie. Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie, sólo tiene un complemento cromosómico completo y su contenido en ADN es igual al valor-C de la especie a la que pertenece.

ANEUPLOIDÍA: Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos. Los individuos normales son disómicos, y los aneuploides se clasifican siguiendo la siguiente terminología:

- MONOSÓMICO: Individuo al que le falta un cromosoma completo.

- NULISÓMICO: Individuo al que le falta una pareja cromosómica de su complemento cromosómico.

- TRISÓMICO: Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Hay varios tipos de trisómicos dependiendo de las características que tenga el cromosoma:

a) Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal.

b) Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma.

c) Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha originado por translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal.

- TETRASÓMICO: Es el individuo que tiene 4 cromosomas.

1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura

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