La Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre debido a la deficiencia de las proteínas de la coagulación (factor VIII y factor IX)de acuerdo con la hematóloga Adolfina Bergés, La frecuencia de la deficiencia de FVIII es de aproximadamente 1 cada 5 a 10 mil nacimientos en varones; mientras que para la deficiencia de FIX es de 1 cada 30 a 50 mil nacimientos” La hemofilia A, también conocida como deficiencia del factor VIII, es la causa de aproximadamente el 80% de los casos de hemofilia. La hemofilia B, que engloba la mayoría del 20% restante, es una deficiencia del factor IX. Ambas se caracterizan por presentar episodios hemorrágicos y daño articular, se pueden presentar en función de la cantidad del factor insuficiente presente en la sangre: leves, moderadas o graves.

Esta una enfermedad hereditaria ligada al sexo (cromosoma X) por lo que la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XYen el hombre. La transmisión es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente es decir un salto de generación, y se presente en otra generación posterior. Sin embargo existe aproximadamente un tercio de pacientes con hemofilia que a pesar de no tener antecedentes familiares sufrieron mutaciones, es decir son espontáneas.

El tratamiento consiste en aportar a la sangre el factor de coagulación del que es deficitario, esto se hace mediante la inyección por vía intravenosa de dicho factor con el fin de prevenir o solventar un episodio de sangrado agudo. Para el tratamiento se utilizan los factores plasmáticos, que se derivan de plasma humano, y los factores recombinantes, que se derivan de células de mamífero por técnicas de ingeniería genética. Ambos tipos de factor son, hoy día, muy seguros y eficaces, se puede abordar de dos formas. Una es el tratamiento a demanda, quiere decir, aquel en el que se administra factor cuando se produce un determinado episodio hemorrágico hasta que se resuelve con las dosis adecuadas. El otro tipo en el que se administra el factor, dos o tres veces a la semana, de forma preventiva, lo que permite integrar al niño, joven o adulto en su entorno, tener una actividad física y deportiva dentro de una vida de relación correspondiente a su edad, permitiéndole llevar y disfrutar así de una vida plena.

A lo largo de su vida los hemofílicos se enfrentan a los tratamientos si bien son muy eficaces y seguros, se presenta una complicación la aparición de los llamados inhibidores de los factores de la coagulación esto significa que un porcentaje de los pacientes que son tratados con concentrados de factores antihemofílicos, ya sean plasmáticos o recombinantes, desarrolla inhibidores, que no son otra cosa que anticuerpos que neutralizan o “inhiben” la función de los factores en la cascada de la coagulación

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